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RTFLASH Recherche & Technologie
NUMERO 738
Lettre gratuite hebdomadaire d’informations scientifiques et technologiques
Créée par René Trégouët rapporteur de la Recherche et Président/fondateur du Groupe de Prospective du Sénat
Edition du 14 Février 2014
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Egalement dans ce numéro
Avenir
Un stylo qui vous apprend l'orthographe !
Terre
La pollution chinoise a un impact global sur le climat de la Planète !
2013 : sixième année la plus chaude depuis un siècle et demi !
Vivant
Découverte d'un nouveau circuit cérébral de la mémoire
Vers une cartographie du génome à 1000 dollars ?
Une nouvelle voie pour produire facilement des cellules-souches
Traiter le déficit de l'attention pourrait réduire la mortalité routière…
L'obésité est-elle prévisible dès la Maternelle ?
Mieux vaut faire un bon petit déjeuner pour maigrir !
Myopathie tubulaire : vers un traitement par thérapie génique
La pollution aux particules fines augmente bien le risque de maladies cardio-vasculaires
Une puce électronique pour une mémoire augmentée ?
Rectocolite hémorragique : vers un nouveau traitement
Homme
Comment la sélection naturelle nous a transmis les gènes de Neandertal
Edito
Cancer : les nouveaux défis à relever !



Le Président de la République, François Hollande, a présenté le 4 février dernier le 3e plan Cancer (2014-2019) qui vise à poursuivre et amplifier la dynamique de lutte globale contre cette maladie, enclenchée par Jacques Chirac (2003-2007) et poursuivie par Nicolas Sarkozy. Ce troisième plan est doté de 1,5 milliard d’euros, un montant équivalent au précédent plan qui portait sur la période 2009-2013.

Ce plan Cancer part d’une réalité incontestable : en dépit des progrès médicaux impressionnants effectués au cours de ces dernières décennies, le cancer, avec 148 000 décès par an en 2012, est devenu la première cause de mortalité dans notre Pays, juste devant  les maladies cardio-vasculaires (147 000 morts) (Voir rapport de l'INVS et dossier de la FFC).

Il faut toutefois rappeler avec force que, si le nombre de nouveaux cas de cancer a plus que doublé depuis 1980 en France, le taux standardisé de mortalité, qui tient compte de l’augmentation et du vieillissement de notre population, n’a cessé de diminuer, régressant en moyenne depuis 20 ans de 1,5 % par an chez les hommes et de 1 % chez les femmes.

Quant au taux de mortalité globale par cancer entre 1980 et 2010, il a diminué de 22 % chez les hommes, passant de 208,7 à 162,6 décès pour 100 000 hommes et de 14 % chez les femmes, passant de 92,8 à 79,9 décès pour 100 000 femmes. Il y a seulement 25 ans, à peine un patient sur trois était encore en vie cinq ans après le diagnostic de son cancer alors qu’aujourd’hui c’est le cas d’un peu plus d’un patient sur deux ! Un autre exemple récent illustre de manière saisissante cette baisse de la mortalité réelle par cancer en France : selon les chiffres de l’Observatoire régional de santé de Midi-Pyrénées, révélés le 8 février dernier, le risque global de mortalité par cancer dans cette région, a baissé, en seulement 10 ans, de 14,5 % chez les hommes et de 5 % chez les femmes !

Ce nouveau plan cancer comporte pas moins de 17 objectifs, parmi lesquels un meilleur accès au diagnostic précoce et une extension du dépistage généralisé pour certains cancers, comme le cancer du col de l’utérus. La mise sur le marché des médicaments innovants sera par ailleurs accélérée grâce à une procédure plus souple.

En matière de recherche, ce troisième plan cancer est très ambitieux puisqu’il vise à doubler d’ici 2020 le nombre d’essais cliniques qui concernent aujourd’hui 25 000 patients. En matière de prévention, le Président de la République a souhaité que soit rapidement mis en œuvre un nouveau programme national de lutte contre le tabagisme visant à ramener la proportion de fumeurs dans la population adulte de 33 à 20 %.

En matière de dépistage, ce nouveau plan vise également des progrès majeurs et souhaite notamment permettre aux patients les plus modestes d’avoir accès gratuitement et sans avance de frais au dépistage du cancer colorectal et du cancer du sein. Autre objectif précis : le délai moyen d’accès à un examen par I.R.M. sera ramené de 27 à 20 jours d’ici 2019 et le nombre d’actes en chirurgie ambulatoire, dans le domaine de la cancérologie, sera doublé d’ici 2025.

Mais au-delà de ce troisième plan cancer qui va permettre d’entretenir et d’amplifier la dynamique de sa mise en place il y a 10 ans, comment ne pas évoquer l’extraordinaire effervescence scientifique à laquelle nous assistons actuellement sur le front de la lutte contre cette maladie.

Même si le triptyque thérapeutique, chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie reste la norme, avec 370 000 malades opérés en 2013 et plus la moitié des patients traités par radiothérapie, au moins trois révolutions scientifiques sont en train de bouleverser la cancérologie : les médicaments ciblés, les nanovecteurs et nanotechnologies et enfin la génomique personnalisée des cancers.

S’agissant des médicaments à « ciblage moléculaire », la révolution a commencé en 2000 avec la mise sur le marché aux États-Unis du mésylate d’imatinib, une molécule plus connue sous le nom commercial de Glivec. Autre exemple, le trastuzamab (herceptine) qui cible la surexpression du gène du récepteur HER2 par certains cancers du sein. Depuis, près d’une vingtaine de ces médicaments ciblés ont été développés et plus d’une cinquantaine sont en cours d’évaluation clinique et attendent leurs mises sur le marché.

Contrairement à la chimiothérapie classique, parfois très efficace mais peu sélective et souvent à l’origine d’effets secondaires importants, cette nouvelle génération de médicaments agit de manière beaucoup plus fine en bloquant sélectivement la cancérisation des cellules grâce une action ciblée sur certaines voies spécifiques de signalisation cellulaire.

S’agissant des « nanomédicaments », la France est également en pointe dans ce domaine très prometteur. Un médicament révolutionnaire, mis au point à partir des remarquables travaux de Patrick Couvreur (médaille d’or du CNRS et lauréat du prix de l’inventeur européen 2013) fait actuellement l’objet d’essais cliniques de phase 3 et pourrait être disponible vers 2017. Baptisé Livatag, ce médicament est constitué de doxorubicine encapsulé dans un polymère et il a déjà montré des résultats très encourageants dans le traitement du cancer du foie.

On sait à présent, grâce à l’immense masse de données accumulées au cours de ces 30 dernières années dans le domaine de la recherche fondamentale, qu’il existe une multitude de voies de signalisation et de mécanismes de transmission des signaux biochimiques et d’altération génétique qui peuvent mener à l’apparition d’un cancer. Pour chaque organe, il existe donc plusieurs types de cancers très différents qui correspondent à des signatures moléculaires spécifiques et à des caractéristiques génétiques bien particulières.

Ainsi défini à l’aide de cette nouvelle grille de classement, chaque cancer peut être compris et combattu bien plus efficacement et faire l’objet d’un traitement thérapeutique sur-mesure qui va considérablement augmenter les chances de guérison pour le malade mais également améliorer -ce point est très important- le confort de vie du malade.

De nombreux essais cliniques sont actuellement en cours partout dans le monde pour exploiter ces nouvelles connaissances fondamentales et dresser un gigantesque « mode d’emploi » des relations et liens biochimiques et génétiques entre les différents types de tumeur, la multitude de mutations génétiques impliquées dans la cancérisation et les mécanismes d’action moléculaires spécifiques de ces nouveaux médicaments ciblés toujours plus nombreux.

Par exemple, le crizotinib, un inhibiteur de protéines kinases dont le nom commercial est Xalkori, a d’abord été utilisé dans certains cancers du poumon mais il est probablement efficace contre d’autres types de cancer qui ont en commun de présenter la même anomalie du gène ALK. C’est pour vérifier cette hypothèse qu’a été lancé « AcSé », un programme d'essais cliniques sur les thérapies ciblées innovantes qui va permettre à 500 patients atteints de différents types de cancer mais tous porteurs de cette même anomalie génétique, d’être traités à l’aide de cet inhibiteur de la tyrosine kinase.

Actuellement, on considère qu’environ 10 % de nos 22 000 gènes pourraient être impliqués, à un moment ou un autre, dans l’une des nombreuses étapes qui mènent à l’apparition d’un cancer. Mais pour parvenir à comprendre et à répertorier toutes les interactions possibles dans le microcosme cellulaire, il va falloir effectuer un travail colossal qui a été confié à l'International Cancer Genome Consortium.

Cette organisation internationale qui regroupe 15 pays estime que pour établir le catalogue complet des mutations dans un seul génome tumoral, il est nécessaire d’analyser environ 100 milliards de paires de bases de séquence d'ADN. Mais le travail ne s’arrête pas là car, pour pouvoir identifier les mutations les plus fréquentes sur chaque tumeur, il faut également analyser au moins 2000 échantillons pour chaque type de cancer, soit environ 100.000 échantillons pour l'ensemble des 50 principaux types de tumeur.

Mais heureusement, cette entreprise titanesque progresse à la vitesse des nouveaux moyens et outils industriels, informatiques et mathématiques dont dispose la recherche : c’est ainsi qu’il y a quelque semaines, une équipe de chercheurs du Broad Institute, du MIT et de l’Université d’Harvard, après l’analyse des génomes de près de 5.000 échantillons de tumeur, a annoncé la découverte de 33 nouveaux gènes clés qui semblent fortement impliqués dans 21 types de tumeur. Ces 33 gènes viennent s’ajouter aux 135 déjà répertoriés depuis une trentaine d’années et également impliqués dans différentes formes de cancer (Voir Nature).

Ces informations précieuses fournissent déjà une quantité considérable de données biologiques pour alimenter les bibliothèques de tumeurs (« tumorothèques ») qui ne cessent de s’étoffer au niveau international. Parallèlement à cette avancée majeure que représente la détection précoce des gènes de prédisposition au cancer, l'autre progrès décisif qui est en train de bouleverser la cancérologie concerne l'analyse génomique des tumeurs, dont certains gènes permettent d'accroître l'efficacité des traitements grâce à des thérapies ciblées.

Notre Pays dispose déjà, grâce aux plans « Cancer », de 28 plates-formes de génétique des tumeurs, capables d’identifier certaines anomalies génétiques ciblées par quelques médicaments. Mais l’avenir appartient au séquençage complet du génome tumoral à l’aide d’outils “à haut débit”. Pour parvenir à relever ce défi médical, le nouveau plan « Cancer » a prévu l’ouverture, dès 2014, de plates-formes de séquençage à haut débit. L’objectif est de pouvoir proposer le séquençage tumoral complet à 3 000 patients en 2015, 10 000 en 2017 et 50 000 en 2019.

Parallèlement, depuis 3 ans, la France a mis en œuvre le premier essai clinique d'envergure de traitement personnalisé du cancer du sein. Dirigé par le professeur Fabrice André (Institut Gustave-Roussy, Val-de-Marne), cet essai unique au monde vise, grâce à des techniques d'analyse du génome à haut débit, à séquencer les tumeurs de plus de 400 patientes atteintes de cancer du sein métastasé, afin de pouvoir leur proposer les thérapies ciblées les plus efficaces, celles qui correspondent exactement au profil génétique de leur tumeur. Les premiers résultats de cet essai sont très encourageants car 30 % des patientes ont présenté des réponses positives antitumorales, bien que leur cancer soit métastasé…

Grâce à cet effort scientifique, médical, industriel et institutionnel sans précédent, notre Pays est aujourd’hui au tout premier rang mondial dans le domaine-clé de la collecte et de l'analyse informatique des données oncologiques : en 2013, ce sont presque 70 000 patients qui ont ainsi pu bénéficier de ces analyses génétiques personnalisées et, comme le souligne fièrement Agnès Buzyn, Présidente de l’Institut national du cancer (INCa), « La France est le seul pays au monde à proposer ces tests à tous ceux qui en ont besoin ».

Demain, l’efficacité thérapeutique des thérapies ciblées, qui se compteront par centaines, sera inséparable des progrès de la génétique, de la génomique et de l’épigénétique qui permettront, en s’appuyant sur de gigantesques banques de données, sur des séquenceurs génétiques ultra-rapides et sur une puissance de calcul phénoménale, de proposer à chaque malade un traitement complètement personnalisé et d’ajuster en permanence ce traitement en fonction de l’évolution de son cancer.

Ces traitements « sur mesure » seront d’autant plus efficaces qu’ils s’appuieront sur une panoplie thérapeutique extrêmement diversifiée : chirurgie robotisée, chimiothérapie sur mesure, radiothérapie de très haute précision, hadronthérapie, immunothérapie, nanomédicaments…

À cet ensemble de moyens scientifiques et médicaux s’ajouteront de nouveaux outils issus des progrès réalisés en physique. À cet égard, il faut évoquer les ultrasons focalisés de haute intensité ou encore la photothérapie dynamique, deux technologies très prometteuses qui ne cessent d’élargir leur champ d’application dans le traitement du cancer. Mais les avancées technologiques dans le domaine de la physique permettent également de donner un nouveau souffle aux deux plus anciennes méthodes de lutte contre le cancer, la chirurgie et la radiothérapie.

La généralisation prochaine de la chirurgie robotisée, intégrant de nouveaux outils comme le laser, va ouvrir à cette très ancienne technique médicale de nouveaux champs d’efficacité contre le cancer. Il en va de même pour la radiothérapie, avec l’arrivée de machines de nouvelle génération comme le ‘Cyberknife » qui permettent des « frappes » de très haute précision sur certaines tumeurs difficiles qui étaient encore impossibles il y a quelques années. En outre, grâce à une innovation remarquable mise au point en France et développée par la société Nanobiotix, il sera bientôt possible d’amplifier considérablement les effets de ces radiothérapies, tout en préservant les cellules saines, en injectant dans la tumeur un type particulier de nanoparticules amplifiant les effets du rayonnement.

Après avoir effectué ce rapide tour d’horizon des extraordinaires progrès en cours dans la lutte contre le cancer, on voit mieux à quel point ce 3ème plan « Cancer » arrive à pic pour permettre à notre Pays de poursuivre son effort exceptionnel dans ce domaine et de maintenir son niveau d’excellence mondiale, tant dans le domaine de la recherche fondamentale que dans ceux de la recherche clinique et de l’accompagnement global du malade.

On peut toutefois déplorer que ce plan, globalement ambitieux, reste encore bien timide sur un point, pourtant de plus en plus reconnu comme important dans la compréhension et la lutte contre cette maladie si multiforme : le rôle de l’environnement. Cette carence est étonnante quand on sait que le rôle de la pollution atmosphérique en matière de cancer a été formellement reconnu en octobre 2012, par le Centre international de recherche sur le cancer, même si, en raison de l’intrication des facteurs de risque, il est très difficile d’évaluer scientifiquement le nombre de décès par cancer directement provoqués par ce type de pollution et plus globalement par ce qu’on appelle « l’environnement » et qui regroupe des facteurs très différents.

Thierry Philip, Directeur du département Cancer et environnement du Centre Léon Bérard de Lyon et spécialiste reconnu de ces questions, considère, pour sa part, que l’ensemble des facteurs liés à l’environnement et notamment la pollution de l’air, de l’eau, l’alimentation et les risques professionnels sont probablement responsables d’environ 10 % des cancers. Si cette estimation s’avérait confirmée par des études épidémiologiques solides, cela voudrait dire que ces facteurs environnementaux entraîneraient environ 38 000 nouveaux cas de cancers et entre 10 000 et 20 000 décès par an en France.

Il reste que, si ces facteurs environnementaux, longtemps sous-estimés, méritent de faire l’objet d’études scientifiques plus importantes et d’être pris sérieusement en considération par l’Etat et les autorités de santé dans l’élaboration des politiques de prévention et de lutte contre le cancer, ce sont bien les choix individuels en matière de mode vie qui jouent le rôle le plus important dans la prévention des cancers.

Selon l’OMS, un tiers au moins des cancers serait évitable et selon l'Union Internationale Contre le Cancer (UICC), c’est 40 % de l'ensemble des cancers qui pourraient être évités en modifiant les modes de vie. Mais certains scientifiques vont encore plus loin, comme par exemple G. A. Colditz, épidémiologiste de réputation internationale et directeur des études de santé publique de l’Ecole de Médecine de l’Université Washington (Saint-Louis-Missouri). Cet éminent scientifique a publié en mars 2012 une étude dans « Science » selon laquelle  plus de la moitié des cancers pourraient être évités (Voir Etude et article complet).

Je le réaffirme à nouveau avec force : tant que nous n’aurons pas la volonté de consacrer à la prévention, dès le plus jeune âge et tout au long de la vie, le même effort collectif qu’en matière de recherche scientifique et médicale, nous ne nous donnerons pas les moyens de gagner définitivement la guerre contre le cancer et de nous libérer enfin de ce fléau.

Au cours d’un récent colloque sur l’avenir de la recherche en cancérologie qui a eu lieu à Lyon fin 2013, tous les participants sont tombés d’accord pour considérer qu’il serait souhaitable de sensibiliser dès l’enfance l’ensemble de la population aux conséquences pour notre santé de différents choix de vie.

Qu’on m’entende bien : nous vivons dans une société heureusement démocratique et il ne s’agit pas d’instaurer je ne sais quel moralisme ou de contraindre qui que ce soit à vivre de telle ou telle façon. Mais informer les individus de manière complète, dès le plus jeune âge, des effets majeurs que peuvent avoir leurs choix de vie sur leur santé pourrait très probablement permettre de réduire considérablement les comportements à risque et leurs conséquences humaines dramatiques, sans parler du coût collectif considérable que ces choix de vie entraînent pour la collectivité…

Cet effort d’information et de prévention actif et généralisé à tous les âges de la vie, combiné à l’ensemble des progrès en cours que je viens d’évoquer, pourrait nous permettre, j’en suis convaincu, d’avancer encore plus rapidement vers la victoire contre le cancer et de guérir ou de contrôler au moins trois cancers sur 4 d’ici 20 ans.

Souhaitons que cette question cruciale de l’éducation et de la responsabilité personnelle en matière de santé soit enfin reconnue dans toutes ses dimensions sociales culturelles et politiques afin que notre société parvienne à modifier radicalement sa conception du bien-être et de la santé et que, dans ce domaine si essentiel, chacun devienne acteur éclairé et responsable de sa vie…

René TRÉGOUËT

Sénateur Honoraire

Fondateur du Groupe de Prospective du Sénat


Avenir
Nanotechnologies et Robotique
Un stylo qui vous apprend l'orthographe !
Vendredi, 07/02/2014 - 13:52

Deux ingénieurs allemands basés à Munich, Falk Wolsky et Daniel Kaesmacher, ont mis au point un étonnant stylo baptisé "Lernstift", qui vibre à la moindre faute d’orthographe. Celui-ci, qui ressemble un peu à un surligneur, contient dans son renflement une puce informatique, un capteur de mouvement, un module Wifi et enfin l'indispensable vibreur qui vous signale que vous venez de commettre une faute d'orthographe !

Les concepteurs de cet étonnant stylo ont prévu deux types d'utilisation. Le premier alerte lorsqu’une lettre est mal tracée ou illisible. Le second vibre lorsque vous commettez une faute d'orthographe ou une faute de grammaire…

Cet outil original peut non seulement permettre aux élèves de s'autoévaluer et de mesurer leur progression en orthographe et en grammaire mais il peut également générer des documents au format PDF à partir de notes manuscrites, ce qui lui ouvre un vaste champ d'applications. Ce stylo révolutionnaire, dont le prix de vente devrait être inférieur à 100 €, sera d'abord commercialisé en allemand et en anglais.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Wired

Lernstift

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Terre
Sciences de la Terre, Environnement et Climat
La pollution chinoise a un impact global sur le climat de la Planète !
Jeudi, 13/02/2014 - 11:33

Selon une étude américaine réalisée par Yuan Wang de l’Université Texas A&M, la pollution atmosphérique et les émissions de particules en Chine auraient un impact sensible sur la machine climatique mondiale.

Pour parvenir à ces conclusions, les chercheurs ont utilisé plusieurs modèles atmosphériques, qu’ils ont fait tourner avec deux scénarios (air propre et air pollué).

Le premier modèle s'est focalisé sur l'impact de la pollution sur la formation des nuages à une échelle régionale et saisonnière à très haute résolution.

Le second modèle a travaillé au niveau mondial et a montré que les particules en suspension montaient parfois jusqu’à plus de 10 km d’altitude, atteignant ainsi la haute atmosphère. Depuis 1982, le forçage radiatif de cette zone aurait augmenté de 1 W/m2 dans le nord-ouest du Pacifique, soit un peu moins qu’à la surface de la Planète (+1,7 W/m2).

Ces recherches montrent également que cette pollution chinoise accrue a très probablement renforcé le nombre et l'intensité des cyclones se formant en hiver, augmentant ainsi les précipitations de 7 %. Au niveau mondial, l'étude souligne que l'ensemble des cyclones se développant à de moyennes latitudes aurait été impacté par cette pollution chinoise qui a notamment entraîné une hausse des échanges thermiques de 9 %.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

2013 : sixième année la plus chaude depuis un siècle et demi !
Lundi, 10/02/2014 - 07:05

Selon une étude de l'Organisation météorologique mondiale (OMM), l'année 2013 arrive au sixième rang des années les plus chaudes observées depuis 1850, ex aequo avec 2007.

En ne considérant que les terres émergées, la température moyenne de 2013 est supérieure d'environ 0,85°C à la normale calculée pour la période 1961-1990, et de 0,06°C à la moyenne de la décennie 2001-2010. Elle se classe ainsi au quatrième rang des plus élevées jamais observées.

Dans ce travail rigoureux, qui s'appuie sur les données provenant de trois laboratoires différents, l'OMM souligne par ailleurs que la température moyenne à la surface de la Terre a été de 0,5°C supérieure à la normale météorologique calculée sur la période 1961-1990.

Cette étude précise également que, sur les quatorze années les plus chaudes mesurées depuis la révolution industrielle, 13 se situent dans notre XXIe siècle. La seule exception est 1998, marquée par une activité exceptionnelle du phénomène cyclique El Niño.

"La température moyenne de l'année 2013 confirme la tendance au réchauffement sur le long terme", a déclaré Michel Jarraud, secrétaire général de l'OMM. "C'est là une réalité indéniable, même si le rythme du réchauffement n'est pas uniforme". Celui-ci ajoute "Notre action ou inaction pour diminuer les émissions de gaz carbonique et des autres gaz à effet de serre va modeler l'état de notre planète pour nos enfants, petits-enfants et arrière-petits-enfants".

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

WMO

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Vivant
Santé, Médecine et Sciences du Vivant
Découverte d'un nouveau circuit cérébral de la mémoire
Jeudi, 13/02/2014 - 11:27

Des chercheurs du centre RIKEN de bioressources et du centre RIKEN-MIT, dirigés par le Professeur Susumu Tonegawa, ont découvert un nouveau circuit cérébral qui participe à la formation de la mémoire en permettant aux neurones de rapprocher en une expérience unique, dans une "association temporelle", deux événements séparés dans le temps.

C'est ce mécanisme qui nous permet, par exemple, si nous croisons un automobiliste qui nous fait des appels de phare, de ralentir et de rechercher visuellement les raisons qui sont à l'origine de cette action : accident, présence policière etc.… Pour faire le rapprochement entre ces événements, nous allons interconnecter la couche MECIII du cortex entorhinal et la région CA1 de l'hippocampe.

Mais ces scientifiques ont identifié chez la souris un nouveau type cellulaire dans la couche II du cortex entorhinal. Ces "cellules-îles" envoient leur faisceau de projections vers la région CA1 de l'hippocampe mais contrairement aux neurones de la MECIII, les cellules-îles se connectent à un type cellulaire qui réprime les neurones fixant les souvenirs dans CA1.

Ce mécanisme jusqu'à présent inconnu permettrait au cerveau de mémoriser des événements de manière hiérarchisée, en fonction de leur importance relative dans un contexte particulier. C'est la première fois qu'un tel mécanisme de répression de la formation des souvenirs est identifié et ces chercheurs vont à présent essayer de comprendre le rôle de ce circuit dans la formation et la mémorisation des différents types de souvenirs.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Riken

Vers une cartographie du génome à 1000 dollars ?
Jeudi, 13/02/2014 - 11:21

Actuellement, le coût du séquençage d'un génome oscille autour de 4 000 dollars (environ 3 000 euros). Mais à l'occasion du CEO d'Illumina (San Diego), Jay Flatley a présenté une nouvelle machine baptisée "HiSeq X Ten Sequencing System".

Cette machine, composée de 10 machines "HiSeq X", est capable de séquencer 16 génomes humains en 8 heures environ, soit 50 génomes par jour. Sur une année, la capacité de séquençage est donc de 18.000 génomes. Le HiSeq X Ten coûte environ 10 millions de dollars (7,5 millions d'euros) mais en l'utilisant 7 jours sur 7 et 24 heures sur 24, le coût de séquençage d'un génome complet devrait tomber à environ 1000 dollars.

En seulement 15 ans, grâce aux fantastiques progrès des techniques de séquençage de l'ADN, le coût moyen de décodage d'un génome aura donc été divisé par 100 000 ! 

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Business Wire

Une nouvelle voie pour produire facilement des cellules-souches
Mercredi, 12/02/2014 - 18:47

Des travaux menés par une équipe américaine de l'école médicale de Harvard et une équipe japonaise dirigée par la professeure Haruko Obokata ont permis de mettre au point une nouvelle approche pour générer beaucoup plus facilement des cellules pluripotentes dont les perspectives d'utilisation semblent plus grandes que celles des cellules iPS (Cellules souches induites à la pluripotence).

Ces scientifiques ont en effet mis au point une technique de reprogrammation des cellules somatiques, baptisée STAP (Acquisition de pluripotence déclenchée par stimulus) qui est à la fois bien plus simple, rapide et bon marché que les méthodes actuelles et permettrait en outre de produire des cellules présentant moins de risques.

Actuellement, les cellules-souches adultes sont peu disponibles chez l'homme adulte et peu exploitables car elles sont déjà spécialisées. En 1998, la découverte des cellules-souches embryonnaires, possédant des propriétés de pluripotence, c'est-à-dire la capacité de se transformer en n'importe quel type de cellules, a permis un essor de la médecine régénérative mais l'obtention de ce type de cellules nécessite la destruction d'un embryon, ce qui pose de graves questions éthiques.

La nouvelle méthode mise au point par ces chercheurs consiste à plonger des cellules de souris dans une solution acide pendant une demi-heure, puis à les laisser reposer dans un milieu de culture environ une semaine. Cette technique de reprogrammation n'a pas besoin du recours à des embryons pour produire des cellules-souches embryonnaires et ne nécessite pas non plus de manipulations génétiques complexes.

Ce phénomène de régénération lié à une modification de l'environnement avait déjà été observé chez les plantes, mais pas jusqu'alors chez les mammifères.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

MIT

Traiter le déficit de l'attention pourrait réduire la mortalité routière…
Mercredi, 12/02/2014 - 18:40

En s'appuyant sur les données des dossiers médicaux de 17 000 personnes atteintes d'un trouble du déficit d'attention (TDA) en Suède sur une période de quatre ans (2006-2009), des chercheurs suédois du département d'épidémiologie et de biostatistiques du Karolinska Institute, dirigés par le Professeur Henrik Larsson, ont montré que la prise en charge du trouble du déficit de l'attention pourrait permettre de réduire sensiblement, chez les hommes, le risque d'accident de la route.

Ces travaux montrent que le fait d'être atteint de TDA accroît globalement de 45 % le risque d'un accident grave de la circulation, comparativement à des personnes qui ne souffrent pas de ce trouble. "Bien que la plupart des personnes souffrant de TDA n'aient pas de problème de conduite, les résultats de nos travaux montrent que ce trouble peut avoir des conséquences graves chez certaines d'entre elles", précise Henrik Larsson, professeur au Karolinska Institute.

Ces recherches ont notamment permis de montrer que le risque d'accident de la route chez des hommes adultes atteints de TDA diminue de 58 % si ces derniers prennent un médicament pour traiter ce problème médical, comparativement à une période durant laquelle ils n'avaient aucun traitement. Autre enseignement : 41 % des accidents de la route dans lesquels étaient impliqués des hommes souffrant du TDA auraient pu être évités s'ils avaient été traités par médicament.

Ces chercheurs soulignent qu'environ 5 % de tous les enfants en âge scolaire et environ 50 % des adultes souffrent du TDA. Ils rappellent que ce trouble, diagnostiqué dans l'enfance, persiste le plus souvent à l'âge adulte et peut nécessiter une prise en charge médicale, sous la forme de stimulants du système nerveux central qui permettent d'améliorer l'attention et la concentration.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Jama Psychiatry

L'obésité est-elle prévisible dès la Maternelle ?
Mardi, 11/02/2014 - 10:37

Une étude américaine réalisée par des chercheurs de l'Université de Géorgie, dirigés par Solveig Cunningham, vient de montrer qu'aux États-Unis, près de la moitié des adolescents obèses l’étaient déjà à l'école maternelle. Ces recherches montrent également que les enfants qui étaient en surpoids à l'école maternelle présentaient un risque quadruplé de devenir obèses en quatrième par rapport à leurs camarades qui avaient un poids normal.

Ces chercheurs ont travaillé sur une base de données issues d'enfants qui étaient en Maternelle en 1998 et 1999.

L'étude révèle que plus de 12,4 % des enfants américains entrant à l'école maternelle étaient obèses et 14,9 % en surpoids. La proportion d’obèses continue ensuite d'augmenter pour atteindre 20,8 % quand les enfants ont 14,1 ans.

L’étude précise par ailleurs que la prévalence de l'obésité était la plus élevée à 14 ans parmi les enfants noirs (17 %), suivis par les Hispaniques (14 %). Ce taux était de seulement 10 % chez les enfants blancs et ceux d'autres races.

L'origine sociale des parents joue également un rôle important puisque les enfants issus des familles les plus riches présentaient la plus faible incidence d'obésité à l'école maternelle. En revanche, entre cinq et quatorze ans, la prévalence de l'obésité était la plus élevée (25,8 %) chez les enfants venant des familles les plus pauvres du groupe. Ces recherches ont également montré que les enfants qui avaient un poids élevé à la naissance (au-dessus de quatre kilos) et qui étaient en surpoids à l'école maternelle avaient un risque plus élevé de devenir obèses avant 14 ans.

"Nos travaux ont pu établir de manière solide que certains facteurs avant la naissance et pendant les cinq premières années de la vie jouent un rôle importants dans l'obésité. Il serait donc souhaitable que nos efforts de prévention se portent en priorité sur les enfants cumulant ces facteurs de risque et risquant le plus de devenir obèses à l'adolescence", précise le professeur Cunningham.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

NEJM

NEJM

Mieux vaut faire un bon petit déjeuner pour maigrir !
Mardi, 11/02/2014 - 10:28

Des chercheurs de l'Université de Tel Aviv, dirigés par Daniela Jakubowicz, ont montré qu'à apport calorique journalier identique, les sujets qui optaient pour un copieux petit déjeuner perdaient plus de poids que ceux qui optaient pour un copieux dîner.

Les auteurs ont travaillé sur un groupe de 93 femmes en surpoids ou obèses et souffrant d' un syndrome métabolique. Ces femmes ont été réparties dans deux sous-groupes : l’un recevait un régime "petit déjeuner" avec apport calorique prédominant le matin (700 kcal au petit déjeuner, 500 au kcal déjeuner, 200 kcal au dîner) et l'autre, le régime "dîner" avec un apport calorique plus important le soir (200 kcal au petit déjeuner, 500 kcal au déjeuner, 700 kcal au dîner).

Après trois mois, les chercheurs ont observé une plus grande perte de poids dans le sous-groupe "petit déjeuner" : 8,7 kg, contre 3,6 kg dans le groupe "diner". Les analyses biologiques ont par ailleurs montré une plus grande diminution dans le groupe de la ghréline, de la glycémie à jeun, et de l’insulinorésistance dans le sous-groupe "petit-déjeuner".

Selon cette étude, un apport énergétique plus élevé au petit-déjeuner qu’au dîner serait bénéfique en termes de perte de poids, d’amélioration du syndrome métabolique et de la sensation  de satiété, dans le cadre d'un régime global hyocalorique.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Wiley-Obesity

Myopathie tubulaire : vers un traitement par thérapie génique
Mardi, 11/02/2014 - 10:19

Une équipe réunissant des chercheurs français du laboratoire Généthon, dirigée par le Docteur Anna Buj Bello (Généthon/Inserm), et des chercheurs américains de l'Ecole Médicale d'Harvard, ont montré chez l'animal l’efficacité d’une thérapie génique dans le traitement de la myopathie myotubulaire, une grave maladie neuromusculaire de l’enfant.

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique qui touche environ un garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Il n’existe pour l'instant aucun traitement efficace contre cette maladie.

Ces travaux réalisés par l’équipe française du Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, des chercheurs de l’Inserm et l’équipe américaine de l’University of Washington, ont pu confirmer l’efficacité thérapeutique d’une injection intraveineuse unique d’un vecteur viral adéno-associé (AAV) exprimant la myotubularine dans les muscles de souris et de chiens porteurs d’une mutation MTM1.

Les animaux ainsi traités ont vu une augmentation de la force musculaire, une amélioration de la fonction respiratoire ainsi qu’une meilleure mobilité. Il s’agit de la première démonstration de correction persistante après une unique injection intraveineuse d’AAV dans un modèle animal de maladie neuromusculaire de grande taille.

Fulvio Mavilio, directeur scientifique de Généthon et co-auteur de cette étude, souligne que : « Ces résultats très prometteurs ouvrent de nouvelles perspectives pour développer des traitements contre des maladies neuromusculaires chez l'homme. »

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

STM

La pollution aux particules fines augmente bien le risque de maladies cardio-vasculaires
Lundi, 10/02/2014 - 07:10

Cette équipe internationale de chercheurs, coordonnée par l’Université d’Utrecht (Pays-Bas) a évalué l’effet de l’exposition à long terme aux polluants atmosphériques sur l’incidence des événements coronaires aigus (infarctus du myocarde et angine de poitrine) à partir des données de 11 cohortes participant à l’étude Escape (European Study of Cohorts for Air Pollution Effects).

Cette étude portait sur une population d'environ 100 000 personnes, sans antécédents de maladie cardiaque, suivies pendant une moyenne de 11,5 ans. Tout au long de cette étude, les chercheurs ont mesuré l'évolution de la concentration de particules autour du domicile des participants et ils ont également enregistré, au cours de cette période, 5 157 événements coronariens parmi la population étudiée.

Après ajustement des différents facteurs de risque, âge, tabagisme, sédentarité, les chercheurs ont observé qu'une augmentation de 5 µg/m3 de PM2.5 est associée à une augmentation de 13 % du risque d'événements coronariens et qu'une augmentation de 10 µg/m3 de PM10 entraîne un  risque accru de 12 % pour ces pathologies cardiaques.

Autre enseignement de cette étude : ces effets néfastes pour le cœur persistent même à des concentrations de particules fines inférieures aux normes européennes actuelles de 25 µg/m3 pour les PM2.5 et de 40 µg/m3 pour les PM10.

Ces recherches confirment donc le lien entre l’exposition à long terme aux particules et l’incidence des événements coronariens et plaident pour un durcissement des normes européennes d'exposition aux particules fines.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

BJM

Une puce électronique pour une mémoire augmentée ?
Vendredi, 07/02/2014 - 14:08

Une équipe de chercheurs américains de l'Université de Californie du Sud, dirigée par Ted Berger, a mis au point un implant cérébral qui semble en mesure de doper la mémoire chez les primates.

Dans cette expérience, des singes ont été soumis à des tests de mémoire et ont appris à mémoriser des cartes et à les retrouver parmi une multitude d'autres images. Les scientifiques ont ensuite implanté leur neuroprothèse dans l'hippocampe de ces singes.

Les chercheurs ont alors pu vérifier qu'il était possible d'améliorer sensiblement les performances de mémorisation de ces primates en utilisant ces implants électroniques et en les programmant de manière à ce qu'ils "alertent" le cerveau qu'il était sur le point de commettre une erreur de mémorisation !

Il y a trois ans, la même équipe de recherche avait déjà montré chez le rat qu'il était possible d'interrompre le processus de formation des souvenirs et de mémorisation à l'aide d'un implant électronique. À terme, ces recherches pourraient déboucher sur l'utilisation thérapeutique de ce type d'implant pour stimuler et renforcer le processus de mémorisation lorsque celui-ci est altéré par l'âge ou certaines maladies neurodégénératives.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

NCBI

NCBI

NCBI

Rectocolite hémorragique : vers un nouveau traitement
Vendredi, 07/02/2014 - 14:00

La rectocolite hémorragique est une maladie inflammatoire de l'intestin dont les causes restent mal identifiées et qui se manifeste par des douleurs abdominales qui peuvent être accompagnées de diarrhées, avec présence de sang dans les selles.

On sait à présent qu'il existe, à la base, un terrain génétique qui prédispose à cette pathologie mais insuffisant, à lui seul, pour déclencher la maladie. C'est en effet un déséquilibre de la flore intestinale qui provoque l'apparition de la rectocolite hémorragique. Les différents traitements dont on dispose pour traiter cette maladie (aminosalicylés, cortisone, immunosuppresseurs et anti-TNF) ne traitent que les symptômes de cette affection et ne sont pas dénués d'effets secondaires.

Mais début décembre, l'autorité américaine des médicaments (FDA) a autorisée la mise sur le marché d'une nouvelle molécule qui devrait changer la donne thérapeutique contre cette pathologie invalidante qui touche plus de 100 000 personnes en France. Ce produit, appelé vedolizumab, appartient à la famille des anticorps monoclonaux et bloque l'action de certains lymphocytes, en ciblant spécifiquement l'intégrine α4β7, médiateur de l'inflammation qui provoque des inflammations de la paroi intestinale.

L'ensemble des études cliniques réalisées sur l'homme aux Etats-Unis et en Europe a montré sur près de 900 malades que ce médicament avait un effet thérapeutique important sur environ la moitié des patients et n'entraînait pas d'effets secondaires importants.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Medscape

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Homme
Anthropologie et Sciences de l'Homme
Comment la sélection naturelle nous a transmis les gènes de Neandertal
Mercredi, 12/02/2014 - 18:56

Selon deux études américaines, l'ADN de l'homme de Neandertal, que l'on trouve également chez homo sapiens, aurait pu avoir un avantage compétitif. De précédentes études avaient déjà montré que les hommes modernes d'origine européenne et asiatique avaient hérité en moyenne de 1 à 3 % du génome de l'homme de Neandertal, apparu il y a environ 400.000 ans et éteint il y a 30.000 ans. En revanche, les hommes d'origine africaine ne possèdent que très peu d'ADN de Neandertal parce qu'il n'y a pas eu de croisement entre leurs ancêtres Homo sapiens et l'homme de Neandertal, qui vivait en Europe et en Asie.

La première étude, publiée dans "Science" et réalisée par Benjamin Vernot et Joshua Akey, de l'Université de Washington, à partir du génome de 379 Européens et 286 Asiatiques, montre qu'environ 20 % du génome néandertalien subsisterait globalement dans les populations modernes d'Europe et d'Asie.

La seconde étude, réalisée par David Reich (Faculté de médecine de l'Université Harvard, Boston) et Svante Pääbo, directeur du département d'anthropologie génétique de l'Institut Max Planck, a permis d’analyser les variations génétiques de 846 personnes d'ascendance non-africaine, 176 personnes d'Afrique sub-saharienne et d'un Néandertalien vieux de 50.000 ans, dont la séquence du génome a été publiée en 2013.

Bien que ces deux études aient utilisé des méthodes différentes, les deux équipes ont découvert de grandes régions du génome moderne non-africain dépourvues d'ADN néandertalien, et d'autres au contraire où l'héritage de l'homme de Neandertal était plus riche que prévu.

Pour expliquer ces résultats convergents, ces chercheurs forment l'hypothèse que cette répartition pourrait résulter du mécanisme darwinien de sélection naturelle : l'homme moderne aurait expulsé de son patrimoine génétique les séquences génétiques de l'homme de Neandertal qui lui étaient devenues inutiles ou nuisibles. En revanche, homo sapiens aurait conservé la part de l'héritage génétique de l'homme de Neandertal qui pouvait lui procurer un avantage adaptatif dans son nouvel environnement. Homo sapiens aurait notamment gardé de l'homme de Neandertal les gènes qui commandent les caractéristiques de la peau, des cheveux et des ongles, ce qui lui aurait permis de mieux résister au froid.

Ces recherches ont par ailleurs permis d’identifier deux régions du génome de l'homme de Neandertal, impliquées dans les testicules et le chromosome X,  qui n'ont pas été transmises à Homo sapiens, sans doute parce que cette transmission aurait menacé la fertilité masculine.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Science

Nature

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