Des chercheurs européens, canadiens et australiens ont identifié un gène qui provoque l'épilepsie focale chez un grand nombre de malades. L'épilepsie focale, qui constitue la forme la plus commune d'épilepsie, concerne 6 patients épileptiques sur 10. D'autres gènes, également impliqués dans ...
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Le premier test ADN par multi-séquençage des gènes intervenant dans la réponse des patients aux traitements anticancéreux a été lancé par le service national de santé britannique (NHS), grâce à un partenariat entre l'Université d'Oxford et le NHS. Ce test utilise les dernières techniques de ...
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Des chercheurs américains du Melanoma Genetics Consortium ont réalisé une analyse des mutations n’entraînant qu’une modification d’une seule « lettre » dans la séquence des nucléotides (SNP pour Single nucleotide polymorphism ou en Français, Polymorphisme à Nucélotide Unique). Une analyse très ...
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Une équipe de recherche internationale intégrant des chercheurs de l'Inserm et du CNRS a découvert sept nouvelles régions du génome humain fortement impliquées dans le développement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), l'une des principales causes de cécité. On sait déjà que ...
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La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin, sans doute auto-immune, qui toucherait environ 80 000 personnes en France. Des chercheurs de l'Université de Liège ont coordonné une vaste recherche au niveau mondial et sont parvenus à obtenir une carte génétique très ...
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Environ un tiers des habitants d'Europe et 80 % des Asiatiques souffrent de myopie. Dans la myopie, le sujet voit les objets plus flous à mesure qu'il s'en éloigne car le cristallin est trop bombé et les rayons lumineux se décalent et se focalisent devant la rétine. Les complications à long ...
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Une étude américaine basée sur la comparaison de génomes d’enfants et de personnes âgées vient de révéler des marqueurs génétiques qui seraient déterminants dans l’espérance de vie. Ces travaux, dirigés par Hakon Hakonarson, du Children's Hospital de Philadelphie (États-Unis), ont comparé un ...
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Des chercheurs de l'Inserm, dirigés par Daniel Aberdam, ont réussi à restaurer in vitro la fonction des cellules de cornée saines à partir de cellules de patients aveugles souffrant de dysplasie ectodermique. Les dysplasies ectodermiques sont des syndromes rares caractérisés par un ...
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Une équipe internationale de chercheurs issus du Centre de recherche BGI-Shenzhen en Chine, de l’Université de Copenhague au Danemark et du centre du cancer M.D. Anderson de l’Université du Texas, a annoncé avoir achevé le séquençage du génome du pigeon biset (Columba livia). Son génome ...
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60 ans après la découverte de la structure en double hélice de l'ADN par Watson et Crick, une autre équipe de la même université britannique de Cambridge vient de découvrir, après 10 ans de recherche, l'existence d'un ADN à quadruple hélice dans le génome humain. Un ADN "quadruplex" comprend ...
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