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Un nouvel outil de détection rapide des maladies génétiques

Des chercheurs de l'Institut Pasteur de Lille ont mis au point, en collaboration avec leurs collègues du CNRS et de l'Université de Lille, une nouvelle méthode de séquençage du génome humain qui optimise la détermination des mutations causales de maladies génétiques, et ce en termes de temps et de coûts.

Cet outil novateur a été expérimenté avec succès dans l'obésité extrême de l'enfant associée à une déficience intellectuelle. Baptisée CoDE-seq, cette technique permet en une seule étape le séquençage des mutations ponctuelles de tous les gènes et la détection très précise des délétions et duplications chromosomiques (appelées CNV).

Le but de ces recherches était d'améliorer le parcours de soins des patients atteints de maladies génétiques en développant une méthode d'analyse du génome plus efficace, moins chère et surtout plus rapide. CoDE-seq (pour Copy number variation Detection and Exome sequencing) combine le criblage de haute qualité de l'ADN des régions codantes des 20 000 gènes humains (exome) au séquençage de centaines de milliers de sondes de 120 nucléotides recouvrant de manière régulière l'ensemble du génome humain permettant l'analyse précise des variants du nombre de copies de gènes (CNV).

L'équipe lilloise a utilisé le kit déjà disponible sur le marché de Roche Diagnostics appelé MedExome qui n'explore que les exons des gènes humains, pour l'enrichir de sondes couvrant tous les chromosomes. Elle a étudié 82 patients avec une suspicion de forme monogénique d'obésité et/ou de déficience intellectuelle, dont 40 avaient été testés par la méthode de puce à ADN pour la détection des CNV.

Ces recherches ont montré que CoDE-seq pouvait non seulement détecter les 97 CNV identifiés par puce mais pouvait, en outre, en identifier 84 de plus. Sur ces 82 patients, un diagnostic moléculaire a pu être mis en évidence chez 27 d'entre eux (avec l'identification d'une ou deux altérations génétiques pouvant être responsables de la maladie). La moitié de ces diagnostics est due à des CNV, l'autre moitié à des mutations ponctuelles de l'exome. Cette nouvelle analyse de l'exome augmenté est rapide (trois semaines), et peu onéreuse, ouvre des perspectives prometteuses pour le diagnostic moléculaire des maladies génétiques rares.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Science Direct

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