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Dégénérescence maculaire : découverte de sept nouvelles mutations génétiques

Une équipe de recherche internationale intégrant des chercheurs de l'Inserm et du CNRS a découvert sept nouvelles régions du génome humain fortement impliquées dans le développement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), l'une des principales causes de cécité.

On sait déjà que certains facteurs, comme l’âge, les habitudes alimentaire et le tabac, augmentent les risque d'apparition de la DMLA mais les facteurs génétiques semblent également jouer un grand rôle et cette pathologie est d'ailleurs fréquemment héréditaire.

Cette vaste étude a analysé les données de 18 groupes de recherche provenant de plus de 17 000 individus atteints de DMLA et les a comparées à celles concernant 60 000 individus ne souffrant pas de DMLA. C'est ce travail de fourmi qui a permis d'identifier sept nouvelles régions génétiques associées à la maladie.

« Le défi que représente la complexité génétique de la DMLA a pu être surmonté par l’association de tous les centres travaillant sur cette pathologie cécitante dans le monde », explique Thierry Léveillard, directeur de recherche Inserm au sein de l’Institut de la vision.

Depuis 10 ans, 19 régions ont pu être identifiées pour leur implication dans le risque de DMLA. Fait remarquable, elles concernent de nombreuses fonctions biologiques différentes qui vont de la croissance cellulaire au contrôle du système immunitaire en passant par la perméabilité des vaisseaux sanguins.

Comme cela est le cas pour d'autres pathologies, comme le diabète, le risque de développer une DMLA dépend de nombreux gènes et cette avancée devrait permettre de révéler des mutations génétiques rares et spécifiques au risque de DMLA avec, à la clé, des espoirs de traitements plus efficaces.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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