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Épilepsie : un nouveau gène-clé identifié

Vendredi, 17/05/2013 - 15:50 0 commentaire
Épilepsie : un nouveau gène-clé identifié zoom

Des chercheurs européens, canadiens et australiens ont identifié un gène qui provoque l'épilepsie focale chez un grand nombre de malades. L'épilepsie focale, qui constitue la forme la plus commune d'épilepsie, concerne 6 patients épileptiques sur 10.

D'autres gènes, également impliqués dans l'épilepsie focale, avaient déjà été identifiés pour certaines formes rares d'épilepsie familiale mais ce nouveau gène DEPDC5 intervient également dans des formes beaucoup plus communes de la maladie.

Ces recherches ont également permis de constater que certains patients présentant une mutation sur ce gène souffrent également de troubles psychiatriques ou d'autisme.

Ce gène DEPDC5 commande une protéine qui est présente dans les cellules nerveuses et joue un rôle important de signalisation au sein de ces cellules.

Cette découverte pourrait déboucher sur un test de diagnostic génétique de l'épilepsie focale et sur une prise en charge plus précoce et plus personnalisée de cette affection neurologique.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

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