L’adrénoleucodystrophie (ADL) est une maladie rare due à des mutations du gène ABCD1 localisé sur le chromosome X. Ce gène code pour la protéine ALD, protéine du peroxysome, de la famille des transporteurs ABC. Le défaut du transporteur est à l’origine d’une accumulation d’acides gras à très ...
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En analysant les données des génomes de 4.890 patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA), des scientifiques de l’Université de Californie du sud (USC), dirigés par le neurobiologiste, Bruce Herring, ont découvert huit nouvelles mutations, concentrées sur une même région du même gène,...
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Il aura fallu attendre 20 ans entre la découverte du gène de prédisposition génétique au cancer du sein BRCA1 et la compréhension complète des mécanismes moléculaires reliant cette mutation et l'apparition d'une tumeur. Des chercheurs de l'Université de Yale viennent de montrer que c'est le défaut ...
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Lors de l’accouchement prématuré, le travail est associé chez la maman ou le bébé à des phénomènes inflammatoires, souvent liés à une infection. Une inflammation qui peut, en retour, causer des lésions cérébrales parfois si importantes qu’elles entraînent des ...
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Pourra-t-on un jour traiter certaines surdités d’origine génétique, comme le syndrome d'Usher, par la thérapie génique, en remplaçant les gènes défectueux par une version non-mutée ? Peut-être, si l'on en croit les résultats encourageants obtenus par des chercheurs français (Institut Pasteur, ...
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Il y a quelques semaines, une équipe de recherche américaine de l’Université de Californie du sud (USC) mettait en évidence, sur un même gène, un groupe de huit mutations génétiques communes aux troubles du spectre autistique et à la schizophrénie. Cette fois, ...
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Cellestia Biotech, une jeune pousse issue de l’EPFL (Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne), va commencer les essais d'une molécule destinée à traiter les cancers liés à des mutations du gène Notch. Ce traitement, administrable par voie orale, est le premier à agir en bloquant le problème à son ...
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La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare évolutive qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme et concerne 1 garçon sur 3500. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est liée à des anomalies du gène DMD, responsable de la production de la ...
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Des chercheurs de l’Institut Wellcome Trust Sanger ont découvert une variante génétique qui protège contre les maladies cardiovasculaires. Cette variante cardioprotectrice a été découverte dans une population grecque isolée qui bénéficie d’une vie longue et saine malgré un régime riche en graisse ...
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Des chercheurs du Laboratoire d’optique et biosciences (École polytechnique / CNRS / INSERM) ont réussi à élucider l'un des mécanismes régissant le comportement des ARN circulaires, ces molécules découvertes en grand nombre ces dernières années et dont le rôle reste débattu. On pense que ces ARN ...
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