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La rapamycine, nouvelle voie thérapeutique pour traiter l'autisme ?

La rapamycine pourrait inverser les comportements de type autiste très fréquents dans la sclérose tubéreuse complexe, une maladie génétique rare qui offre ici un terrain d’étude du trouble du spectre autistique (TSA). Ces travaux de l’Université du Texas et du Boston Children's Hospital, présentés dans les Cell Reports, définissent la fenêtre ou la période sensible pour inverser les déficits sociaux dans la sclérose tubéreuse complexe. Une étape importante vers une nouvelle option thérapeutique et un rappel toujours utile sur l’importance d’une détection précoce.

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) ou « Tuberous Sclerosis Complex TSC », qui est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations tissulaires pouvant affecter la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le cœur, est fréquemment accompagnée d’une atteinte cérébrale. Cette atteinte peut s’accompagner de différentes manifestations neuropsychiatriques dont de trouble du spectre autistique. La maladie est causée par des mutations de 2 gènes TSC1 et TSC2 qui entraînent finalement une activité glutamate trop élevée conduisant à une interruption de la plasticité synaptique.

Dans l’autisme, parmi les centaines de gènes susceptibles de réguler les comportements cognitifs et neuropsychiatriques complexes, seul un petit nombre d’entre eux sont connus. Ici, la sclérose tubéreuse s’avère un terrain clinique intéressant pour l’étude des TSA, car environ la moitié des patients atteints développent des troubles du spectre autistique.

L’étude de l’équipe de l’UT Southwestern (Dallas) est menée sur un modèle murin dans lequel le gène TSC1 est délété dans une zone du cerveau appelée cervelet. Précisément, le gène TSC1 est supprimé uniquement dans les cellules de Purkinje, des neurones GABAergiques du cervelet impliqués dans l'autisme.

L’étude montre que l’efficacité de la rapamycine sur certains des mécanismes cellulaires, électrophysiologiques et anatomiques, n’est constatée que si le traitement est initié tôt, à 6 semaines chez la souris. A 10 semaines, il est déjà trop tard pour obtenir des changements sur les comportements sociaux ou répétitifs ou encore sur l'inflexibilité cognitive.

Sur la base des résultats obtenus sur la souris, l’équipe cherche aujourd’hui le financement pour un prochain essai clinique à mener chez des enfants atteints de TSC. Plus précisément, les chercheurs souhaitent regarder si un traitement dès l’âge de 12 à 24 mois pourrait contribuer à prévenir les déficits sociaux et les comportements répétitifs chez l’enfant.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Cell Reports

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