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Myopathie de Duchenne : la thérapie génique confirme ses potentialités

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare évolutive qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme et concerne 1 garçon sur 3500. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est liée à des anomalies du gène DMD, responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle.

Ce gène a la caractéristique d’être l’un des plus grands de notre génome (2.3 millions de paires de bases dont plus de 11000 sont codantes). Du fait de cette taille, il est techniquement impossible d’insérer l’ADN complet de la dystrophine dans un vecteur viral (ni même les seules 11000 paires de bases codantes), comme cela est habituellement fait pour la thérapie génique.

Pour faire face à ce défi, les équipes du laboratoire Généthon ont donc développé, en collaboration avec l’équipe du Docteur Dickson (Université de Londres), et produit un médicament de thérapie génique associant un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine (environ 4000 paires de bases), permettant la production d’une protéine fonctionnelle.

L’équipe du Docteur Le Guiner a testé ce traitement innovant chez 12 chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. En injectant cette micro-dystrophine par voie intraveineuse, donc dans le corps entier des chiens, les chercheurs ont constaté la réexpression d’un haut niveau de dystrophine et une restauration significative de la fonction musculaire avec une stabilisation des symptômes cliniques observée pendant plus de 2 ans après l’injection du médicament. Aucun traitement immunosuppresseur n’a été administré au préalable et aucun effet secondaire n’a été observé.

"Cette approche innovante permettrait de traiter l’ensemble des patients atteints de myopathie de Duchenne quelle que soit la mutation génétique en cause" déclare Caroline Le Guiner, ingénieur hospitalier au CHU de Nantes, auteure principale de cette étude. Cette technologie de pointe très complexe a été développée dans le cadre d’un effort collaboratif exceptionnel entre le laboratoire Généthon et des équipes académiques britanniques et françaises.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Inserm

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