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Maladies génétiques : bientôt un diagnostic fiable et rapide à la naissance

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Maladies génétiques : bientôt un diagnostic fiable et rapide à la naissance

Mercredi, 31/10/2012 - 13:31 0 commentaire
Maladies génétiques : bientôt un diagnostic fiable et rapide à la naissance zoom

Une équipe de recherche dirigée par Stephen Kingsmore et travaillant à l'Hôpital Merce de Kansas City (USA), a mis au point une nouvelle technique de séquençage du génome humain qui permet de diagnostiquer un grand nombre de maladies génétiques chez le nouveau-né en seulement quatre jours.

Appelée SSA GA, cette technique permet au médecin d'effectuer ce test génétique complexe très facilement, à partir d'une simple goutte de sang. Le médecin commence par indiquer au système informatique quelles maladies il souhaite détecter et l'appareil d'analyse commence alors le séquençage des 7 500 gènes impliqués dans ces maladies.

L'ensemble de ces tests prend entre deux et quatre jours, au lieu de plusieurs semaines actuellement, ce qui constitue une grande avancée dans les services de soins intensifs de nouveau-nés.

Pour l'instant, environ 500 maladies génétiques peuvent faire l'objet d'un traitement. C'est le cas, par exemple, de la phénylcétonurie, une maladie génétique affectant les nouveau-nés qui mène à un handicap intellectuel sévère. Diagnostiquée précocement, cette maladie peut être traitée grâce à un régime alimentaire adapté, ce qui permet à l'enfant d'avoir un développement mental normal.

Article rédigé par Mark FURNESS pour RTFlash

Nature

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