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Une thérapie génique pour traiter une forme rare d'épilepsie

Des chercheurs de l’Université du Michigan ont testé chez la souris une thérapie génique pour certaines formes d’épilepsie rare, dont le syndrome de Dravet et d’autres encéphalopathies épileptiques. Le syndrome de Dravet et d’autres encéphalopathies épileptiques développementales sont des maladies rares et dévastatrices qui provoquent des symptômes très sévères chez les enfants, notamment des crises d’épilepsie, une déficience intellectuelle et qui peuvent même entraîner une mort subite. La plupart des cas sont causés par une mutation génétique ; le syndrome de Dravet en particulier est le plus souvent causé par des variantes du gène du canal sodique SCN1A. Cette nouvelle recherche cible une autre variante du gène SCN1B, qui provoque une forme encore plus grave de maladie épileptique. Ainsi, les souris privées du gène SCN1B fonctionnel connaissent des crises d’épilepsie et une mortalité de 100 % quelques semaines seulement après la naissance.

L’étude, menée sur la souris modèle de cette forme rare d’épilepsie, teste une thérapie génique pour remplacer SCN1B afin d’augmenter l’expression de la protéine bêta-1, nécessaire à la régulation des canaux sodiques dans le cerveau. Ces expériences montrent que l’administration de la thérapie permet d’augmenter la survie, réduit la gravité des crises et restaure l’excitabilité naturelle des neurones cérébraux. Certes, la thérapie ciblant la protéine aura des résultats différents selon les formes d’expression du gène SCN1B, mais l’étude marque une première étape vers une thérapie de remplacement génique pour l’encéphalopathie développementale et épileptique liée à SCN1B.

JCI : https://www.jci.org/articles/view/182584

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  • Kathleen Dunham

    13/05/2025

    C'est vraiment regrettable que la FDA et les grandes sociétés pharmaceutiques interdisent de nombreux remèdes naturels contre le CANCER juste pour gagner de l'argent.

    Je suis quelqu'un de très réservé, surtout quand il s'agit de ma santé ! J'ai décidé de partager mon histoire pour donner espoir et inspiration.
    Il y a deux ans, ma fille, aujourd'hui âgée de 21 ans, a reçu un diagnostic de cancer de stade 4 avec métastases osseuses. Elle a suivi une chimiothérapie orale, qui a entraîné une toxicité. Son cœur et ses reins ont été gravement endommagés. Elle ne pouvait ni marcher ni parler sans tousser et a été hospitalisée à plusieurs reprises pour une tension artérielle dangereusement basse. J'ai abandonné les médecins ; j'ai décidé d'arrêter tout traitement médical et de chercher des alternatives. J'ai fini par me renseigner sur les plantes naturelles, ce qui m'a amenée à contacter un herboriste, le Dr Water. Il m'a proposé des produits à base de plantes, que j'ai donnés à ma fille, et sa santé s'est rapidement améliorée. Quelques jours après la fin du traitement, nous avons fait un scanner, qui a confirmé qu'elle n'avait plus de cancer et que ses os étaient en voie de guérison. J'étais folle de joie ; c'était comme un miracle. Cela fait plus d'un an maintenant, et elle est en parfaite santé. Pas d'antibiotiques, pas de probiotiques ; elle prend seulement quelques compléments naturels que le Dr Water nous a recommandés.
    Les plantes naturelles peuvent être une alternative parfaite à de nombreux problèmes de santé, mais nous semblons les négliger. N'hésitez pas à partager mon histoire. Voici les coordonnées du Dr Water : +2349050205019 et DRWATERHIVCURECENTRE@GMAIL.COM.
    Un grand merci aux Drs Hamza Shazam et Terry Marcelino pour leurs conseils tout au long de mon parcours !
    Merci à Jimmy Philip Sacchetti de m'avoir contactée !
    Merci à ma famille et à mes amis pour leur amour et leur soutien, et un grand merci au Dr Water, qui a sauvé la vie de ma fille ! Je vous aime tous.

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