Les progrès de la génétique moléculaire depuis 20 ans ont modifié de fond en comble notre compréhension des mécanismes de la transformation des cellules cancéreuses et de la progression tumorale. La découverte dans le génome des cellules tumorales de mutations ou d'activations anormales de ...
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Maladie neurologique rare, endémique de certaines régions isolées de la Réunion, l’anorexie sévère du nourrisson serait due à un géne « sauteur ». C’est-à-dire une séquence d’ADN composée de différents éléments répétés dans le génome, très longtemps considérés par les scientifiques comme ...
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Une équipe franco-anglo-japonaise menée par le professeur Philippe Froguel du laboratoire Génomique et maladies métaboliques (CNRS/Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille, Fédération de recherche EGID et Imperial College London) vient de montrer pour la première fois qu'une mutation du ...
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Le cancer du sein est le plus fréquent des cancers chez la femme avec, en France, environ 52 500 nouveaux cas estimés en 2010, soit 34 % de l'ensemble des nouveaux cas de cancers féminins. Jusqu’à 20 % de la responsabilité des cas héréditaires de cancer du sein est attribuée aux gènes BRCA1 et ...
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Chaque année, en France, un peu plus de 4 000 nouveaux cas de cancer de l’ovaire sont diagnostiqués. Bien que ce soit en nombre le cinquième cancer féminin, c’est proportionnellement l’un des plus meurtriers. En effet, tous les ans, 3 500 femmes en meurent. D’après les experts, il existe trois ...
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Le laboratoire de Génétique Cellulaire (INRA-ENVT) et ses collaborateurs (INRA de Jouy-en-Josas et Nouzilly) ont identifié le gène responsable de l’épilepsie photosensible chez la poule par « cartographie génétique, séquençage et analyse fonctionnelle » indique l’INRA Toulouse. « Il existe chez ...
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Des chercheurs français ont découvert un gène commun à de nombreux patients qui souffraient à la fois de troubles rénaux et d'une affection neurologique bien particulière, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT). D'après leur travail, la mutation du gène INF2 serait en cause dans cette ...
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Environ 5 % des cancers du sein sont causés par ce gène défectueux, transmis par l’hérédité. Une étude récente montre que l’impact désastreux de ce gène dysfonctionnel est dû à une désorganisation de la structure de l’ADN qui mène à une croissance incontrôlée des cellules. On sait depuis ...
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Une étude publiée le 3 novembre révèle une avancée majeure contre cette maladie génétique qui touche les voies respiratoires. La thérapie développée agit pour la première fois sur le mécanisme de cette pathologie. Jusqu'à présent, les autres traitements s'attaquaient seulement aux complications ...
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Des scientifiques du Wellcome Trust Sanger Institute, en Grande Bretagne, ont découvert trois différents gènes dont les mutations pourraient conduire au développement de la leucémie myéloïde aigüe. Publiés dans la revue Nature Genetics, ces travaux ouvrent de nouvelles voies quant à la mise ...
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