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Des mécanismes génétiques à l’origine de la schizophrénie ?

L’équipe britannique de Michael O’Donovan, de l’Université de Cardiff, vient d'identifier plusieurs mutations rares, de type CNV, qui seraient statistiquement liées au développement de la schizophrénie. Les CNV sont des mutations qui consistent en une augmentation du nombre de copies d’un ou plusieurs gènes.

En 2014, 108 locus affectés par ces mutations avaient été identifiés par l’équipe de O’Donovan, au cours d’une analyse de très grande ampleur qui avait alors mis en évidence la piste immunitaire et la piste glutamatergique comme étant des causes possibles de cette pathologie.

Les chercheurs ont cette fois analysé le génome de 11 355 patients et ont recherché, au sein des CNV associés à la maladie, la présence de 134 gènes connus pour être impliqués dans divers aspects du fonctionnement du système nerveux. Parmi ces nombreux candidats, les mutations des récepteurs NMDA au glutamate étaient le plus souvent associées au diagnostic de la schizophrénie.

"Le lien entre les dysfonctionnements du système glutamatergique et la pathophysiologie de la schizophrénie ne fait plus aucun doute", estiment les auteurs qui ajoutent "Ces nouvelles données génétiques suggèrent désormais que la contribution glutamatergique à la schizophrène embrasse une large variété de processus cellulaires qui convergent pour affecter la transmission synaptique des neurones gabaergiques et leur plasticité".

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Neuron

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