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Maladie d'Alzheimer : un nouveau facteur de risque génétique identifié

Une étude récente menée auprès d'un large échantillon d'Islandais a révélé une corrélation entre la présence d'une mutation sur le gène ABCA7 et la survenue de la maladie d'Alzheimer. L'Islande représente un véritable laboratoire expérimental pour les recherches en génétique : fondée il y a plus de mille ans par un petit nombre d'explorateurs, et restée isolée jusqu'à aujourd'hui, la population islandaise présente une très faible diversité génétique, ce qui permet d'identifier bien plus facilement des relations entre maladies et mutations génétiques.

Dans ces recherches dirigées par plusieurs chercheurs dont le Professeur Harald Hampel de l'Université Pierre et Marie Curie, les scientifiques montrent qu'une altération du gène ABCA7 pourrait représenter un facteur de risque dans l'apparition de la maladie d'Alzheimer. La protéine ABCA7 est fortement exprimée dans le système nerveux central, et fait partie d'une famille de protéines impliquées dans le transport membranaire.

L'étude a été menée auprès d'un échantillon de plus de 2600 Islandais, incluant des patients en bonne santé et des personnes avec divers troubles neurodégénératifs.

Les scientifiques ont également cherché les variants génétiques identifiés parmi d'autres cohortes de pays différents tels que l'Allemagne, la Finlande, la Norvège et les États-Unis. Ils ont pu y constater la présence des mêmes mutations chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. En moyenne, les individus porteurs de ces variants rares auraient ainsi 1,73 fois plus de probabilité de développer la maladie.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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