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Surdité : un gène dans le collimateur
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Dans les pays occidentaux, près de 60 % des surdités sont d'origine génétique. La localisation et l'identification des gènes responsables du déficit sensoriel le plus fréquent apparaissent donc comme un véritable enjeu, à la fois clinique et thérapeutique. Il y a cinq ans, une équipe française découvrait le premier d'entre eux : DFNB1. Aujourd'hui, ces mêmes chercheurs viennent de franchir une nouvelle étape dans la compréhension des surdités héréditaires en caractérisant, du point de vue clinique, celles liées à des mutations de ce gène. Leurs travaux, pourraient ouvrir la voie vers un diagnostic moléculaire de ces affections. Les recherches sur les surdités héréditaires de l'enfant ont révélé qu'une cinquantaine de gènes était impliquée, dont DFNB1, identifié en 1994. Ce gène joue un rôle de première importance car ses mutations représentent à elles seules plus de la moitié des formes de surdités chez l'enfant. Dans la prolongation de ses travaux, une équipe de l'Institut Pasteur, à Paris, a conduit récemment une étude prospective sur 140 enfants provenant de 104 familles. Les résultats montrent que les mutations de DFNB1 sont présentent dans 43 des 88 familles ayant des enfants atteints de surdité contre aucune des 16 autres. "Ces mutations n'affectent pas les degrés de sévérité de la surdité, indique Sandrine Marlin, membre de l'équipe. Au sein d'une même famille, elles peuvent être légères, moyennes ou profondes." Quelles perspectives ouvrent ces recherches ? Pour Sandrine Marlin, "c'est un pas immense vers un conseil génétique aux familles". "Beaucoup de surdités avaient jusqu'ici des causes inconnues. Maintenant, nous pouvons envisager un examen des mutations du gène DFNB1." Outre un diagnostic moléculaire, l'étude française offre également des possibilités intéressantes sur le plan thérapeutique.
(Info Science)
http://www.yahoo.fr/actualite/19990422/sciences/220499.html
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