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Publication du séquençage du chromosome 1
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Les collaborateurs du Human Genome Project ajoutent le dernier chapitre à l'ouvrage commencé dans les années 90. Le chromosome 1, le plus important en taille, est le seul des 24 chromosomes humains dont la séquence complète n'avait pas encore été publiée. Le travail a été très long : le chromosome 1 représente près de 8 % de l'ensemble du génome. Il contient plus de 3.000 gènes codant pour des protéines. Sa séquence a permis d'identifier plus d'un millier de nouveaux gènes, souligne les chercheurs du Sanger Institute, qui ont dirigé ces travaux. Plus de 350 maladies seraient liées à des gènes du chromosome 1, qu'il s'agisse de certains cancers, de la maladie de Parkinson ou de la porphyrie.
La connaissance du chromosome 1 a déjà permis à une équipe d'identifier une variation génétique impliquée dans une malformation congénitale, le bec de lièvre et la perforation du voile du palais. L'étude des variations génétiques, à travers les SNPs (qui ne concerne qu'un nucléotide à la fois), devrait permettre d'expliquer des prédispositions à certaines maladies, comme les cancers.
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- Publié dans : Médecine
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