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Le génome humain révèle une nouvelle dimension

Après 10 ans de recherche, les 400 chercheurs du consortium international GENCODE viennent de publier les résultats très attendus de leurs travaux, dans le cadre du projet ENCODE et d'une collaboration entre plusieurs revues scientifiques, dont Nature, et Genome Research. Ces recherches ont montré que le fonctionnement et l'organisation de notre génome sont bien plus complexes et subtils que prévus.

Les chercheurs ont notamment montré que le fameux ADN "poubelle", non codant, qui représente environ 97 % des 3,3 milliards de paires de base de notre génome, joue en fait un rôle essentiel dans l'expression et le contrôle de nos gènes. Selon cette étude, plus de 80 % de cet «ADN poubelle» possèdent la capacité de réguler l'expression de nos gènes. Sans cette régulation très fine et à plusieurs niveaux, les gènes ne peuvent fonctionner correctement , ce qui engendre des mutations qui peuvent elles-mêmes déclencher de nombreuses maladies.

En utilisant des nouvelles technologies puissantes de bioinformatique et des outils mathématiques appropriés, les chercheurs ont pu identifier 4 millions de gènes «interrupteurs» qui s'activent pour "allumer" ou "éteindre" un gène mais, en dépit de cette percée majeure, l'étude souligne que : «Dans la plupart des cas nous savons quels gènes jouent un rôle dans une maladie, mais pas quels interrupteurs sont impliqués».

Ces travaux ouvrent donc un vaste champ de recherche pour la recherche fondamentale en biologie car le prochain défi va consister à élucider le fonctionnement de ces "interrupteurs" génétiques et déterminer la fonction exacte de chacun d'entre eux.

Cette vaste étude a nécessité l'analyse de 15 000 milliards d'octets d'informations, à présent consultables en libre accès. Cette immense masse de données a fait l'objet de 300 ans d'équivalent-calcul informatique qui ont permis d'étudier 147 types de tissus différents (sur les 200 existants) et de déterminer la nature et la localisation des "interrupteurs" génétiques.

Pour beaucoup de spécialistes en génétique et en biologie, ces résultats sont d'une importance équivalente à ceux publiés en 2003, avec le séquençage complet du génome humain.

Article rédigé par Mark FURNESS pour RTFlash

Nature

Science

Science Daily

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