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Des mutations génétiques perturbent la communication entre les hémisphères cérébraux
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Des chercheurs de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP et de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), en collaboration avec des équipes de l’hôpital Trousseau AP-HP, de l’Université de Strasbourg et des chercheurs australiens, ont identifié le premier gène à l’origine d’un défaut de développement du corps calleux : la principale structure cérébrale responsable de la communication entre les deux hémisphères du cerveau.
Les deux hémisphères cérébraux sont reliés entre eux et communiquent grâce au corps calleux, une sorte de pont qui permet le passage des informations et participe notamment aux processus de mémoire et d’apprentissage. Certaines personnes naissent sans corps calleux, c’est ce que l’on appelle l’agénésie du corps calleux. Il s’agit de l’anomalie cérébrale viable la plus fréquente.
Elle touche un nouveau-né sur 4 000. Ce trouble du développement cérébral peut être associé à une déficience intellectuelle de sévérité variable, ou ne se manifester par aucun symptôme, ou presque. La détection de cette malformation est le plus souvent réalisée en période prénatale (échographie au cours du second trimestre de grossesse). Elle constitue alors un véritable challenge pour prédire le devenir cognitif de l’enfant à naître.
Chez certains patients adultes ou n’ayant pas eu de suivi de grossesse, elle peut être découverte de manière fortuite lors d’un examen IRM réalisé pour une autre cause (bilan de migraine par exemple). Christel Depienne et ses collaborateurs se sont intéressés à l’agénésie calleuse isolée, sans déficience intellectuelle associée. Leur étude a été menée chez neuf familles différentes dont quatre avec des personnes atteintes sur plusieurs générations.
Elle a mis en évidence, pour la première fois, des mutations d’un gène spécifique, le gène DCC, héritées de façon dominante. La protéine codée par ce gène est un récepteur à la netrin 1 et joue un rôle clé dans le guidage axonal lors du développement cérébral. Elle permet aux axones, prolongements des neurones, de passer d’un côté du cerveau à l’autre et d’assurer ainsi la liaison entre les deux hémisphères.
Le gène DCC avait déjà été associé à une autre pathologie, celle des mouvements en miroir congénitaux, qui affecte la capacité des patients à effectuer un mouvement différent des deux mains. « La découverte du gène DCC nous permet de mieux comprendre les causes d’agénésie du corps calleux et le développement normal et pathologique du cerveau » explique le Docteur Depienne. « Elle pourrait avoir un impact majeur dans le cadre du diagnostic prénatal, notamment en permettant de pronostiquer si l’enfant à naître va souffrir ou non d’une déficience intellectuelle ».
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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