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Un gène impliqué dans le retard mental identifié
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Un gène impliqué dans une forme de retard mental isolé, frappant préférentiellement les garçons et transmis par les femmes, selon un schéma d'hérédité liée au chromosome X, vient d'être mis au jour par Alain Carrié et ses collègues de l'équipe du docteur Jamel Chelly, à l'unité 129 de l'Inserm dirigée par le professeur Axel Kahn (Institut Cochin de génétique moléculaire). Leur travail fait l'objet d'un article publié dans le numéro de septembre du mensuel américain de recherche Nature Genetics. Le gène mis au jour par ces chercheurs induit la synthèse d'une protéine qui, s'associant à un récepteur, pourrait être impliquée dans le signal transmis par une molécule essentielle à la réponse inflammatoire, l'interleukine 1. Elle a été nommée IL1RAPL pour sa similitude avec la protéine associée au récepteur de l'interleukine 1 (Interleukin 1 receptor associated protein like). " Cette protéine, absente chez les malades atteints de retard mental ayant suscité la recherche, est produite dans le système de l'hippocampe, spécialisé dans la gestion de la mémoire et dans les aires du cortex spécialisées dans la perception auditive et visuelle, explique Alain Carrié. Nous avons, en outre, trouvé chez certains sujets atteints de retard mental isolé appartenant à une autre famille une mutation ponctuelle de ce même gène, qui arrête prématurément la synthèse de la protéine. Cela conforte notre hypothèse selon laquelle c'est bien l'absence d'IL1RAPL qui est cause de retard mental dans ces familles. "Le retard mental, défini par un quotient intellectuel inférieur à 70, frappe 2 à 3 % de la population ; chez environ la moitié des personnes ayant un retard mental sévère, on met en cause un défaut génétique hérité.
Le Monde/1/09/99 : http://www.lemonde.fr/article/0,2320,seq-2077-20618-QUO,00.html
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