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Détecter le cancer en cherchant la trisomie 21

Le test de dépistage sanguin de la trisomie 21 pourrait-il permettre de détecter des cancers chez les femmes enceintes ? Oui, à en croire les résultats étonnants d'une étude belge réalisée à l'hôpital de Louvain. Ces travaux menés par le Professeur Joris Vermeesch, responsable de l'étude au centre de génétique humaine de Louvain, montrent en effet qu'analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel à la recherche de trisomies permet également d'analyser l'ADN de la mère et d'y découvrir d'éventuelles duplications de chromosomes associés aux cancers.

Cette technique, appelée « dépistage prénatal avancé non invasif » ou DPANI, est disponible en France pour les femmes à risque de porter un enfant atteint de trisomie. Elle consiste à séquencer l'ADN libre circulant dans le sang de la mère à partir d'une simple prise de sang, pour évaluer le nombre de copies des chromosomes recherchés. L'ADN fœtal représente en effet 10 % de cet ADN libre ; le reste provient de la mère et peut être également analysé.

En analysant, chez 4000 femmes enceintes, tout l'ADN disponible à la recherche d'autres anomalies chromosomiques que les trisomies 13, 18 et 21 habituellement recherchées, ces chercheurs belges ont montré qu'ils pouvaient également repérer certaines anomalies chromosomiques évoquant la possibilité d'un cancer chez la mère.

En effet, en cas de cancer, des cellules tumorales meurent spontanément ou sont détruites et libèrent leur ADN, qui se retrouve dans la circulation sanguine. Plus le cancer est évolué, plus cet ADN tumoral libre est abondant. Or ce dernier présente le plus souvent de nombreuses aberrations, dont bien souvent un nombre anarchique de chromosomes ou morceaux de chromosomes, ce qui explique l'hypothèse des chercheurs.

Les scientifiques ont alors recommandé une IRM sur le corps entier des trois femmes concernées qui se pensaient en bonne santé. Et cet examen a révélé une tumeur à un stade plus ou moins avancé chez chacune d'elles : un cancer de l'ovaire, un lymphome folliculaire et un lymphome de Hodgkin. « Les symptômes de la grossesse masquaient probablement ceux du cancer », estime François Eisinger, oncogénéticien à l'institut Paoli-Calmettes à Marseille.

Les chercheurs sont enthousiasmés par cette découverte qui suggère l'arrivée possible d'un test de dépistage du cancer avant l'apparition des symptômes par une simple prise de sang. En outre, « avec trois cancers diagnostiqués sur 4000 échantillons, nous sommes à peu près dans les proportions retrouvées pour ce type de cancer chez les femmes de 20 à 40 ans. Ce qui suggère une bonne sensibilité de cette technique », estime Joris Vermeesch.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

JAMA

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