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Découverte d'un gène déterminant dans le déclenchement d'une forme sévère d'autisme

Des scientifiques américains ont identifié un gène impliqué dans une forme grave d'autisme, parmi les 15 gènes différents qui semblent jouer un rôle dans l'apparition de cette maladie. Une étude portant sur 57 patients atteints d'autisme a montré que 40 % d'entre eux sont porteurs d'une mutation du gène HOXA1, qui joue un rôle crucial dans le développement précoce de cerveau. Il suffit que les enfants héritent d'une copie du gène muté d'un parent pour être attteints d'autisme. Plus de 400.000 Américains souffrent de différentes formes d'autisme, caractérisées par un isolement social profond et une incapacité de communiquer. Bien que les causes de cette maladie demeurent mal connues et controversées, les dernières recherches suggèrent que l'autisme pourrait être lié à des anomalies génétiques au cours du développement foetal du cerveau. HOXA1 est l'une des familles de gènes essentiels au développement précoce de l'embryon. Les chercheurs ont en effet observé que les souris privées de ce gène souffrent de dommages cérébraux graves et présentent certains signes caractéristiques d'autisme. Pour l'instant les chercheurs soulignent qu'il n'est pas envisageable de remplacer ce gène défectueux par thérapie génique mais cette découverte peut aider la science à mieux comprendre comment les altérations de ce gène HOXA1modifient le développement normal du cerveau.

Brève rédigée par @RT Flash

Wired :

http://www.wired.com/news/technology/0,1282,40379,00.html

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