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La structure d'un chromosome humain décryptée pour la première fois

L'événement est à la fois historique et symbolique : la structure de l'un des plus petits des chromosomes humains, le chromosome 22, vient d'être publiée, jeudi 2 décembre, par le magazine scientifique Nature. Le chromosome 22 fait depuis longtemps, l'objet d'études particulières car un grand nombre de maladies sont provoquées par des anomalies situées sur ce chromosome. C'est ainsi que la perte d'une partie du chromosome 22 a pu être mise en évidence chez des enfants ayant une maladie de coeur congénitale connue sous le nom de " syndrome de Di George ". Di George avait décrit dès 1965 le syndrome qui porte son nom. Il cumule deux défauts de développement qui portent respectivement sur le thymus et sur les glandes parathyroïdes, impliquées dans le métabolisme du calcium. S'y ajoutent des anomalies de la face avec fente du palais, ainsi que des anomalies cardiaques . " C'est la seconde anomalie chromosomique la plus fréquente dans les maladies cardiaques congénitales de l'enfant, après la trisomie 21, décrit le docteur Damien Bonnet, cardiologue à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Le type de malformations cardiaques qu'on observe dans le syndrome de Di George représente 50 % des cardiopathies diagnostiquées chez le nouveau-né. "La deuxième maladie rapportée, dans certains cas, au chromosome 22, est la schizophrénie. C'est une maladie mentale sévère, affectant environ 1 % de la population mondiale. Elle est caractérisée par une dissociation progressive et chronique de la personnalité, pouvant associer discordance, ambivalence, sentiment de dépersonnalisation, délires et hallucinations. Son caractère héritable a été suggéré par les études de familles et de jumeaux. " L'identification de gènes de prédisposition à la schizophrénie reste l'un des défis actuels de la génétique médicale. Nous avons découvert que les problèmes psychiatriques étaient fréquents chez les personnes présentant un syndrome de Di George (20 %) et que, chez les schizophrènes, la recherche de délétions dans le chromosome 22 était positives dans 2 % des cas, indique Denis Lacombe. Le chromosome 22 a aussi été impliqué dans des tumeurs cérébrales familiales dues à des mutations du gène responsable de la neurofibromatose de type II. Tout cela n'est qu'un aperçu rapide de certaines des maladies génétiques qu'on a jusqu'à présent attribuées à un mauvais fonctionnement de ce chromosome. Il reste à découvrir les gènes en cause, qui sont encore pour la plupart inconnus. Cette étape va être grandement facilitée par la connaissance de la séquence complète de son ADN. La découverte événement d'une équipe internationale de chercheurs marque une étape importante dans la grande aventure destinée à percer les secrets de l'identité génétique humaine. Après le décryptage du chromosome 22, ils espèrent en effet déchiffrer les 23 paires qui composent le génome au printemps 2000. . Les scientifiques seront alors capables d'identifier quelques unes des 200 000 à 300 000 protéines dont la production est commandée par les gènes et qui servent à faire les êtres humains. La connaissance complète du génome devrait déboucher sur une véritable révolution médicale au début du siècle prochain.

Articles résumés par @RT flash

Nature/2/12/99 : http://www.nature.com/server-java/Propub/nature/402489A0.abs_frameset

Le Monde : http://www.lemonde.fr/article/0,2320,seq-2077-32530-QUO,00.html

Le progrés/2/12:99 : http://www.leprogres.fr/infodujour/France_Monde/

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