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Un simple défaut génétique lié à un ensemble de troubles graves du métabolisme

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Un simple défaut génétique lié à un ensemble de troubles graves du métabolisme

Mercredi, 27/10/2004 - 22:00 0 commentaire
Un simple défaut génétique lié à un ensemble de troubles graves du métabolisme zoom

Une simple modification génétique de la mitochondrie, la centrale d'énergie des cellules, d'une personne peut contribuer à un ensemble de maladies graves comme l'hypertension artérielle, un taux de cholestérol élevé et d'autres troubles du métabolisme, selon une étude publiée jeudi aux Etats-Unis.La mutation observée affecte les gènes de la mitochondrie qui sont transmis de la mère aux enfants, précisent ces chercheurs dans la revue Science datée du 22 octobre. L'équipe dirigée par Richard Lifton, de l'Institut médical Howard Hughes en est arrivé à cette conclusion en conduisant des recherches sur 142 membres de quatre générations d'une même famille en commençant par une femme qui souffrait d'une insuffisance de magnésium dans le sang. Plusieurs membres de sa famille avait le même problème. Cette étude a montré une claire corrélation entre une mutation rare des gènes de la mitochondrie chez ces 142 personnes et un ensemble de maladies du métabolisme. Cependant la présence de cette mutation génétique n'a pas entraîné chez ces 142 membres de la famille l'ensemble des symptômes --hypertension artérielle, taux élevé de cholestérol et des triglycérides, résistance à l'insuline et obésité-- qui paraissent y être liés, indiquant que d'autres facteurs doivent jouer un rôle. Les fonctions mitochondriales déclinent avec l'âge chez les personnes normales ce qui pourrait ainsi expliquer la fréquence de ces troubles du métabolisme dans une grande partie de la population, soulignent ces chercheurs. Mais "cette découverte accroît la possibilité que tous les troubles et maladies du métabolisme résultent de l'altération des fonctions mitochondriales", a estimé le Dr. Richard Lifton, également professeur de génétique à l'Université de Yale. "Des études épidémiologiques conduites ces vingt dernières années ont montré que l'hypertension artérielle, un taux élevé de cholestérol et de triglycérides, insuffisance de magnésium, le diabète et l'obésité tendent à se grouper mais de façon complexe", a-t-il aussi observé. "Tous ceux ayant l'un de ces troubles ne souffre pas forcément des autres", a poursuivi Richard Lifton. "Le processus d'héritage génétique est complexe et on ne sait pas comment sa fonctionne", a-t-il avoué. Cette dernière recherche pourrait indiquer que la fonction mitochondriales est le lien entre toutes ces maladies, a ajouté ce chercheur, soulignant que le prochain objectif est de découvrir comment une mutation des gènes de la mitochondrie provoque tous ces troubles du métabolisme.

BBC :http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3762664.stm

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