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Le premier pan-génome humain est enfin publié

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Le premier pan-génome humain est enfin publié

Mardi, 23/05/2023 - 04:00 0 commentaire
Le premier pan-génome humain est enfin publié zoom

Des scientifiques ont dévoilé le premier "pan-génome" humain, qui recense la gamme la plus complète à ce jour des gènes de l’espèce humaine, avec l’espoir qu’il aide à expliquer toute une série de maladies. Il compile les génomes de 47 individus d’origines diverses et pourrait permettre d’améliorer considérablement les tests génétiques. L’annonce a été saluée comme « inaugurant une nouvelle ère pour le diagnostic génétique », par le généticien David Adelson, de l’Université australienne d’Adélaïde.

Un premier génome humain, qui rassemble l’ensemble du matériel génétique propre à un homme, a été séquencé en 2003. Il a servi de point de référence pour d’autres génomes humains publiés depuis. Il a permis d’identifier des gènes responsables de maladies spécifiques, d’engager la recherche vers une médecine plus personnalisée et d’éclairer le mécanisme de l’évolution humaine.

Mais 70 % des séquences de ce premier génome provenaient d’un seul individu, le reste provenant de vingt autres personnes. Ce qui a limité son utilisation pour des populations d’autres origines ethniques.

Le génome est le plan génétique de tout organisme. Il contient tous les éléments d’ADN incorporant les instructions pour lui permettre de vivre et se développer. Le génome de deux individus est identique à plus de 99 %, mais les différences restantes peuvent faciliter l’apparition de certaines maladies chez un individu plutôt que chez un autre.

Le pan-génome de référence pourrait aider à éclairer ces différences dans des échantillons génétiques, a expliqué Benedict Paten, chercheur et co-auteur de l’étude. « Cela va améliorer les tests génétiques et fournir en même temps une meilleure compréhension de la contribution de tous les genres de variations génétiques sur la santé et les maladies.

Pour David Adelson, le généticien australien, cette première édition du pan-génome a déjà accru la précision de détection de changements génétiques d’environ 34 %. Le projet « bénéficiera aux gens de toutes origines, à la différence de l’actuel génome de référence qui ne reflète pas la diversité de l’humanité », a-t-il dit.

Au-delà de l’inclusion de séquences provenant de personnes appartenant à des groupes sous-représentés, l’adoption de ce nouveau référentiel demandera un entraînement des scientifiques. Quoi qu’il en soit, « cela permettra de faciliter la découverte de variantes génétiques qui influent sur les traits physiques et physiologiques et, - peut-on espérer-, de mener ensuite à des avancées sanitaires pour de nombreuses personnes », ont estimé deux experts américains cités dans Nature, Arya Massarat et Melissa Gymrek.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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