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Maladie de Charcot : un test sanguin pour la dépister dix ans avant les symptômes
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Une étude internationale a montré qu'un simple test sanguin permettrait d’identifier des signes annonciateurs jusqu’à dix ans avant les premiers symptômes. La sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot, touche environ 8.000 personnes en France selon l’Inserm. Chaque jour, 5 nouveaux cas sont diagnostiqués et autant de décès surviennent, d'après l’Association pour la recherche sur la SLA (ARSLA). Cette affection neurodégénérative entraîne une paralysie progressive des muscles volontaires, y compris ceux nécessaires à la respiration. Son évolution est rapide, et l’espérance de vie après diagnostic dépasse rarement 3 à 5 ans. Aucun traitement curatif n’existe à ce jour, seuls quelques médicaments ralentissent légèrement la progression.
L’étude, parue récemment, a suivi 110 personnes dont des échantillons sanguins avaient été prélevés en moyenne 6 ans avant l’apparition des symptômes – et parfois jusqu’à 14 ans avant. Les chercheurs ont identifié des protéines dont la concentration diffère chez les futurs malades. Grâce à l’intelligence artificielle (IA) et à des analyses massives, incluant plus de 23.000 témoins sains de la UK Biobank, le modèle a atteint une précision proche de 98 %. Cette prouesse impressionne, mais les chercheurs appellent à la prudence. Le test est encore expérimental et doit être validé sur des populations plus larges et diversifiées. Trois critères restent cruciaux : vérifier la sensibilité (détecter correctement les malades), la spécificité (éviter les faux positifs) et la reproductibilité. En clair, il ne s’agit pas encore d’un examen proposé dans les hôpitaux.
Même sans application immédiate, ce test pourrait représenter une précieuse avancée. Il pourrait aider à mieux comprendre les mécanismes précoces de la maladie, accélérer les essais cliniques en intégrant des patients avant la perte massive de neurones moteurs, et surveiller les familles porteuses de mutations génétiques associées à la SLA. Cette recherche pose également certains dilemmes éthiques : faut-il vraiment savoir qu’on développera peut-être une SLA, alors qu’aucun traitement curatif n’existe ?
Nature Medicine : https://www.nature.com/articles/s41591-025-03890-6
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