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Identification d'un gène-clé dans une forme de déficience intellectuelle
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Une équipe de recherche internationale dirigée par Claire Guissart, du Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier, a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme de déficience intellectuelle associant de façon variable une épilepsie, un autisme et une atrophie cérébelleuse.
Baptisé "Rora", il s'agit du deuxième gène impliqué dans la déficience intellectuelle et cérébelleuse identifié par ce docteur d’ici, et d’autres sont à venir. Le Professeur Michel Koenig a identifié depuis 30 ans plus d’une dizaine de gènes en lien avec des affections neuro-dégénératives, en particulier celles touchant le cervelet, d’abord à Strasbourg et depuis 5 ans, à Montpellier. Le présent travail a été réalisé en collaboration avec les équipes de neuro-pédiatrie (Professeur François Rivier) et de neuro-radiologie (Docteur Nicolas Leboucq) du CHU de Montpellier.
La déficience intellectuelle touche 1 personne sur 40 et a le plus souvent une cause héréditaire ou chromosomique. Les formes héréditaires constituent une entité d’une complexité redoutable avec plus de 800 gènes identifiés à ce jour, dont certains responsables de formes extrêmement rares.
Une partie importante de ces formes sont dites « syndromiques », lorsque la déficience intellectuelle est associée à d’autres troubles cognitifs, neurologiques et/ou extra-neurologiques, ou à des signes dysmorphiques. L’identification de l’implication du gène Rora dans la déficience intellectuelle chez l’homme est le fruit d’une collaboration entre 11 centres européens et 9 centres américains, soit 21 centres, menée par les Universités de Montpellier, Nantes, Rennes et Durham, en Caroline du Nord.
L’implication du gène Rora, codant un récepteur nucléaire orphelin, c’est-à-dire dont le ligand est encore inconnu, vient d’être publiée dans la revue « American Journal of Human Genetics », une des toutes premières revues de génétique humaine et médicale.
Le gène RORA semble être un gène majeur lié à une forme de déficience intellectuelle puisque cette première publication rapporte les cas de pas moins de 16 individus issus de 13 familles différentes, ce qui devient de plus en plus exceptionnel pour la description des nouvelles maladies héréditaires.
Il s’agit, dans la plupart des cas, de « néo-mutations » c’est-à-dire de mutations absentes des deux parents mais survenues dans la lignée germinale (gamètes) de l’un des deux. Dans un seul cas, il s’agissait d’une mutation transmise chez 4 individus avec déficience intellectuelle légère, sur 3 générations. Les patients souffrent le plus souvent de déficience intellectuelle « syndromique » c’est-à-dire associée de façon variable à une épilepsie, un autisme et/ou une atrophie cérébelleuse.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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