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Hémochromatose: première localisation de gènes impliqués dans la sévérité de la maladie

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Hémochromatose: première localisation de gènes impliqués dans la sévérité de la maladie

Mercredi, 19/05/2004 - 22:00 0 commentaire
Hémochromatose: première localisation de gènes impliqués dans la sévérité de la maladie zoom

Une équipe de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) annonce lundi avoir localisé chez la souris plusieurs gènes impliqués dans la sévérité de l'hémochromatose, une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer au niveau de l'intestin.L'étude menée par l'équipe coordonnée par Marie-Paule Roth (Inserm, Toulouse) est publiée dans la revue scientifique "Gastroenterology". Une découverte importante car les régions chromosomiques homologues chez l'homme pourraient être impliquées dans la variabilité de l'hémochromatose. Dans un communiqué, les chercheurs soulignent que l'hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer au niveau duodénal. Le fer s'accumule principalement dans le foie et peut conduire à l'apparition de complications sévères, parfois fatales: cirrhose, cancer hépatocellulaire...Le seul traitement existant consiste à diminuer les stocks de fer de l'organisme par "saignées". Ce traitement est efficace s'il est débuté avant l'apparition des complications, ce qui souvent n'est pas le cas, le diagnostic précoce étant difficile à établir. Chez l'homme, la mutation responsable de l'hémochromatose a été identifiée en 1996 dans le gène HFE. Elle est extrêmement fréquente dans les populations originaires du Nord de l'Europe. Suivant les pays, entre 3 et 10% des individus possèdent deux exemplaires du gène HFE muté.Paradoxalement, seule une partie de ces individus va développer une hémochromatose. En effet le gène HFE n'est pas suffisant à lui seul pour provoquer une surcharge en fer sévère. D'autres gènes, dits gènes modificateurs, encore non identifiés, sont également impliqués dans cette maladie. Leur identification est essentielle car elle permettra de limiter le suivi médical et la mise en place du traitement aux seuls individus qui risquent de développer des complications. Pour localiser ces gènes modificateurs, les chercheurs de l'Inserm ont utilisé un modèle d'hémochromatose, constitué par des souris chez lesquelles le gène HFE a été rendu non fonctionnel. En fonction de leur fond génétique, ces souris développent une surcharge en fer d'intensité variable. L'étude a permis de localiser quatre régions sur les chromosomes 7, 8, 11 et 12, contribuant de façon très significative à la modulation de la surcharge en fer de l'organisme.Les gènes modificateurs responsables de la sévérité de l'hémochromatose sont vraisemblablement situés dans des régions homologues chez l'homme. Leur localisation conduira à une meilleure compréhension des mécanismes contrôlant l'homéostasie du fer et au développement de nouvelles voies thérapeutiques moins contraignantes pour les patients.

AP : http://fr.news.yahoo.com/040517/5/3szh5.html

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