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Génome humain : un nouveau phénoméne mutagène dévoilé
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Des chercheurs de l'Institut Pasteur associés au CNRS viennent de montrer l'importance de l'insertion de petites séquences d'ADN mitochondrial dans le génome humain (Public Library Of Sciences, 7 septembre 2004). Ces insertions sont potentiellement mutagènes et peuvent être associées à des pathologies graves. Ces travaux pourraient permettre la mise au point de nouveaux outils diagnostiques dans le domaine du cancer et une meilleure évaluation des risques liés aux radiations. La mitochondrie est en quelque sorte l'usine énergétique de la cellule. C'est aussi le seul endroit de la cellule animale, en dehors du noyau, qui contient de l'ADN (chez l'homme, le chromosome mitochondrial contient 37 gènes). On savait jusqu'ici que certains fragments de l'ADN mitochondrial pouvaient se retrouver dans l'ADN nucléaire, mais sans connaître l'importance de ce phénomène. Un travail mené à l'Institut Pasteur par Miria Ricchetti, de l'unité Bases génétiques et moléculaires des interactions de la cellule eucaryote (Institut Pasteur - CNRS) et par Bernard Dujon, de l'Unité Génétique des génomes (Institut Pasteur - CNRS), analyse ce phénomène, et montre que ces insertions s'intègrent préférentiellement dans les gènes, ce qui peut induire certaines pathologies chez l'homme. est donc aujourd'hui essentiel de mener des investigations plus poussées sur le rôle de ces séquences, potentiellement mutagènes, en pathologie humaine. Les chercheurs projettent maintenant d'étudier l'impact des NUMTs dans des cas de cancers du colon et de tumeurs du cerveau, dans lesquels certains gènes ciblés par les NUMTs ont été déjà identifiés. Ces travaux pourraient déboucher sur des méthodes de diagnostic plus fines de ces cancers. Ils engagent également des recherches pour déterminer l'impact de l'irradiation dans le phénomène d'insertion d'ADN mitochondrial dans l'ADN nucléaire, en comparant la fréquence et la localisation des NUMTs dans des cellules normales et dans des cellules soumises aux radiations et à d'autres types de stress. Ce travail pourrait permettre d'affiner les outils d'évaluation des risques liés à l'irradiation.
CNRS: http://www2.cnrs.fr/presse/communique/537.htm
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- Publié dans : Médecine
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