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Un gène commun à la source de plusieurs formes d'épilepsie

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Un gène commun à la source de plusieurs formes d'épilepsie

Samedi, 06/04/2013 - 16:17 0 commentaire
Un gène commun à la source de plusieurs formes d'épilepsie zoom

Des chercheurs de l'Inserm (Institut du cerveau et la moelle épinière, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) viennent de montrer le rôle majeur d'un seul gène qui semble fortement impliqué dans le déclenchement de plusieurs types d'épilepsie focale.

Les épilepsies focales représentent environ les deux tiers de l'ensemble des épilepsies. Elles comprennent notamment les épilepsies familiales du lobe temporal et les épilepsies familiales à foyer variable.

En travaillant sur 16 familles dont les membres sont atteints de différentes formes d'épilepsie et en utilisant les nouvelles techniques de séquençage d'ADN à très haut débit, ces chercheurs ont pu établir le rôle majeur du gène DEPDC5 dans le déclenchement de ces pathologies. Ces travaux ont notamment montré qu'une mutation altérait expression du gène dans la production d'une protéine dont la fonction reste à élucider.

Ces recherches ont également montré que cinq mutations différentes de ce seul gène étaient retrouvées dans 37 % des cas. En s'appuyant sur ces avancées fondamentales, des progrès en termes de diagnostic et de traitement sont envisageables.

"Ces travaux démontrent que ce gène est un dénominateur commun à des syndromes épileptiques longtemps considérés comme distincts du fait de la localisation cérébrale différente du foyer et de l’expression électro-clinique différente observée lors des crises", précise l'étude.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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