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Dystrophie musculaire : identification d'un nouveau gène

Des chercheurs de l’Institut de biologie du développement de Marseille, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm, ont montré que le gène FAT1 jouait un rôle-clé dans le développement des muscles chez les malades atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD).

Cette pathologie, dystrophie musculaire héréditaire, touche environ une personne sur 20 000. Son déclenchement est provoqué par une anomalie génétique sur le chromosome 4. La maladie se traduit par une atteinte musculaire de la face, des muscles de la région des épaules, puis des bras.

Ces travaux ont montré que le gène FAT1 permettait la synthèse d'une protéine, la protocadhérine FAT1, qui est fortement impliquée dans la production de cellules musculaires.

Outre les anomalies musculaires, le dysfonctionnement du gène FAT1 entraîne des défauts vasculaires dans la rétine et des malformations de l’oreille interne. Or ces symptômes sont très similaires à ceux observés dans la FSHD chez l’homme.

Ces recherches ont permis de montrer l'existence d'une diminution sensible du niveau d’expression du gène dans les muscles des patients atteints de FSHD. Fait intéressant, cette corrélation concerne à la fois la forme classique de la maladie (FSHD1), attribuée à une anomalie sur le chromosome 4 impliquant un fonctionnement excessif du gène DUX4, mais également les formes atypiques de cette affection, non associées au gène DUX4.

Ces recherches ont également permis de montrer que le gène DUX4 exerce une action de répression du gène FAT1 dans des cellules musculaires.

L'ensemble de ces découvertes convergent pour faire du gène FAT1 la véritable plaque tournante commune des différents mécanismes génétiques responsables de la FSHD, ce qui ouvre d'importantes voies thérapeutiques.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

PLOS Genetecis

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