RTFlash

Vivant

Découverte d’un nouveau gène dont les mutations sont associées à la maladie de Parkinson

Des recherches menées conjointement par l’équipe d’Alain Destée et Marie Christine Chartier-Harlin, au sein de l’Unité Mixte de Recherche Inserm 837 "Centre de recherche Jean Pierre Aubert" (Inserm / Université Lille 2 Droit et Santé/ CHRU) en collaboration avec des chercheurs canadiens ont permis d’identifier une mutation génétique qui est liée à l’apparition d’une forme familiale de la maladie de Parkinson transmise selon le mode autosomique dominant. Les détails de ces travaux sont publiés dans The American Journal of Human Genetics.

La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative, après la maladie d'Alzheimer. Les experts estiment que plus de 120 000 Français en sont atteints, près de 10 % d’entre eux y étant génétiquement prédisposés. Les symptômes typiques sont un tremblement, une hypokinésie (une diminution des mouvements corporels), et une raideur. La maladie touche plus les hommes que les femmes et sa prévalence augmente avec l'âge.

Dans ce travail, les chercheurs ont tout d’abord montré au sein d’une famille que des marqueurs génétiques d’une région spécifique du chromosome 3 sont transmis en même temps que la maladie sur plusieurs générations, définissant ainsi une liaison génétique. Le séquençage des gènes de cette région a révélé une mutation qui est transmise avec la maladie, mais n’a pas été retrouvée chez plus de 3000 personnes en bonne santé. Par contre, cette mutation ainsi que d’autres (p.A502V, p.G686C, p.S1164R, p.R1197W) ont été retrouvées chez des patients parkinsoniens ayant une histoire familiale comme chez des malades présentant une maladie à corps de Lewy, et ce dans différentes régions du monde (Italie, Irlande, Pologne, Tunisie, Canada, Etats-Unis). La mutation identifiée par les chercheurs de l’Inserm, du CHRU de Lille et de l’Université Lille 2 entraîne un changement du facteur eIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma) responsable de l’initiation de la traduction.

Bien que ces mutations du gène EIF4G1 soient rares, leur découverte est importante, car elle implique pour la première fois, le système d’initiation de traduction des ARN en protéines dans le développement d’un syndrome parkinsonien et pourrait aider à relier les formes héréditaires de la maladie et celles induites par des facteurs environnementaux, voire peut-être par des virus, dans une voie métabolique convergente.

"Grâce à cette découverte, les chercheurs pourront mieux analyser les voies métaboliques de la maladie de Parkinson au niveau moléculaire et ainsi mieux comprendre cette maladie. De plus, cette découverte apporte de nouveaux outils aux chercheurs. Ils pourront développer de nouveaux modèles et tester de potentielles thérapies ayant pour but de ralentir, voire arrêter cette maladie" explique Marie-Christine Chartier-Harlin qui a conduit les recherches à l’Inserm.

INSERM

Noter cet article :

 

Vous serez certainement intéressé par ces articles :

  • Un test sanguin pour détecter le cancer de la vessie

    Un test sanguin pour détecter le cancer de la vessie

    Peu d’études traitent du cancer de la vessie qui touche cependant près de 600.000 personnes dans le monde et entraîne plus de 210.000 décès chaque année. La chirurgie est le traitement standard du ...

  • Les plaquettes jouent un rôle majeur dans la cicatrisation

    Les plaquettes jouent un rôle majeur dans la cicatrisation

    Des chercheurs de l'École polytechnique fédérale de Zurich (ETH Zurich), de l'Université Julius-Maximilians de Würzburg, de l'Université de Fribourg et de l'Hôpital universitaire de Zurich, ont ...

  • Du café pour soigner la dyskinésie

    Du café pour soigner la dyskinésie

    Une des causes de cette affection est la mutation du gène ADCY5, débutant principalement pendant l’enfance. Ces mouvements anormaux sont souvent exacerbés lors de crises qui peuvent survenir le jour,...

Recommander cet article :

back-to-top