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Des chercheurs français mesurent pour la première fois l’hypercholestérolémie génétique

L'équipe du département d'épidémiologie de Toulouse (UMR 1027, Inserm/Toulouse III Paul-Sabatier et fédération de cardiologie du CHU de Toulouse) a réussi pour la première fois à mesurer la fréquence de la forme génétique de l'hypercholestérolémie (hypercholestérolémie familiale, trop de mauvais cholestérol dans le sang) dans la population française, soit 8,5 personnes pour 1 000.

Les cardiologues témoignent souvent de familles de patients où les infarctus ou les accidents vasculaires cérébraux ont touché, avant eux, grand-père, père, frère ou sœur. « L'arbre généalogique » des antécédents est alors un indicateur fort des risques de maladies cardiovasculaires.

Pour autant, personne n'avait jamais établi en France la fréquence de l'hypercholestérolémie familiale, maladie génétique dont on supposait jusqu'ici qu'elle touchait une personne sur 200 (soit 5 pour 1000 selon des études norvégiennes et hollandaises). Il fallait l'évaluer en France pour distinguer clairement les patients pour qui un traitement est impératif dès le plus jeune âge de ceux pour qui une surveillance et de la nutrition peuvent suffire.

En observant les données sur 8 171 personnes de notre registre MONICA, ces chercheurs ont établi une prévalence de 8,5 pour 1 000. Ce chiffre place l'hypercholestérolémie familiale comme maladie génétique la plus fréquente, plus que la surdité congénitale (1 personne sur 1 000), la polykystose rénale (0,8 sur 1 000) ou la très connue mucoviscidose (0,4 pour 1 000).

L'hypercholestérolémie familiale est très différente de l'hypercholestérolémie classique. On peut la diagnostiquer très tôt, par simple prise de sang : un bébé de trois mois qui en est porteur affichera un taux de cholestérol total dans le sang de 3 g/l contre 1,5 g/l pour des analyses « normales » et on retrouvera ces valeurs à 2,8 g autour de l'âge de 35 ans ; elles peuvent même grimper à 6 g, 10 g ou 12 g ! Cette hypercholestérolémie résiste à toutes les mesures d'hygiène de vie (alimentation variée, arrêt du tabac, activité physique, etc.) et ses conséquences se manifestent très tôt, par des morts subites ou des infarctus avant l'âge de 30 ans. Mais un traitement pris tôt permet de retrouver la même espérance de vie que des sujets « normaux ».

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Université Toulouse III

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