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Trisomie 21 : un traitement est-il envisageable ?

Il est possible depuis de nombreuses années de détecter la trisomie 21 au cours de la grossesse mais il n'existe encore aucun traitement contre cette maladie congénitale qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Des chercheurs du Sanford-Burnham Medical Research Institute (Floride) viennent de découvrir que ce chromosome surnuméraire perturbait la production d'une protéine, la SNX27, qui joue un rôle-clé dans la communication interne neuronale.

"Dans la trisomie 21, le déficit de cette protéine SNX27 est en partie responsable des anomalies du développement et des déficits cognitifs qui sont associés", souligne le Professeur Xu Huaxi, auteur principal de l'étude.

Les scientifiques américains ont pu vérifier leur hypothèse en réintroduisant cette protéine dans le cerveau de souris trisomiques et en constatant que celles-ci récupéraient alors leurs capacités cognitives perdues.

Reste cependant à transposer ce succès à l'homme, ce qui est une autre affaire. Dans cette perspective, les chercheurs ont essayé d'identifier des molécules qui puissent augmenter la production de SNX27 à l’intérieur des cellules. 

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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