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La structure du chromosome 21 décryptée pour la première fois

Une équipe internationale de chercheurs américains, européens et japonais vient pour la première fois de décrypter la structure du chromosome 21, le plus petit des chromosomes humains, impliqué notamment dans le mongolisme mais aussi dans d'autres maladies génétiques. Ces recherches ont été menées par une équipe de scientifiques japonais, français, suisses, américains et britanniques. Le chromosome 21 ne contient que 225 gènes, contre 545 pour le chromosome 22, le premier chromosome humain à avoir été intégralement décrypté en décembre dernier. C'est beaucoup moins que ce que pensaient au départ les scientifiques, qui vont jusqu'à parler de "désert génomique", une grande partie de ce chromosome ne contenant aucun gène. "Après la fin du séquençage de ce chromosome, nous allons pouvoir nous atteler à la découverte de la fonction de chacun des 225 gènes qui le compose, ce qui prendra au moins une dizaine d'années", a souligné le Professseur Stylianos Antonorakis, directeur de recherche international sur ce chromosome, qui travaille depuis vingt ans sur ce chromosome. Au total, ces deux chromosomes ne représentent que 2 à 3% de l'intégralité du génome humain. L'ensemble des gènes dont est gratifiée l'espèce humaine devrait être de l'ordre de 40.000, un chiffre bien inférieur aux précédentes estimations, qui se situaient entre 70.000 et 140.000. La connaissance de la structure du chromosome 21 devrait permettre de mieux comprendre l'origine de certaines maladies génétiques. Ce chromosome est responsable de plusieurs maladies dont la trisomie 21 (mongolisme), une forme précoce de la maladie d'Alzheimer, la cécité, la surdité, l'immunodéficience et l'athérosclérose.

Brève rédigée par @RTFlash

Nature :

http://www.nature.com/genomics/

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