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La première cartographie exhaustive du génome humain enfin réalisée…
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Lorsque les scientifiques ont annoncé le séquençage complet du génome humain en 2003, ils sont allés un peu vite en besogne. En réalité, jusqu’à présent, environ 8 % du génome n'avaient jamais pu être entièrement séquencés, notamment parce que le génome se compose de portions d'ADN très répétitives et très difficiles à décrypter. Mais une équipe internationale d’une centaine de chercheurs vient de relever ce défi et a publié la première cartographie réellement complète et sans erreur de génome humain.
Ce génome complété, baptisé T2T-CHM13, révèle enfin comment sont organisés de nombreux chromosomes et confirme que notre génome se compose de 3 055 milliards de paires de bases, les unités à partir desquelles les chromosomes et nos gènes sont construits, et de 19 969 gènes codant pour les protéines. Parmi les gènes codant pour les protéines, les chercheurs en ont identifié environ 2 000 nouveaux, pour la plupart inactifs, mais dont 115 peuvent encore être exprimés et méritent une étude approfondie.
Ce nouveau génome de référence a révélé près de 200 millions de paires de bases de nouvelles séquences d'ADN. « A l'avenir, lorsqu'une personne verra son génome séquencé, nous serons en mesure d'identifier toutes les variantes de son ADN et d'utiliser toute cette information nouvelle pour mieux personnaliser son parcours médical et ses thérapies », a déclaré Adam Phillippy, l'un des chercheurs au National Human Genome Research Institute (NHGRI).
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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