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Un gène responsable d'une maladie neurologique identifié
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Le gène responsable d'une maladie neurologique, le syndrome d'Allgrove, qui touche de nombreuses familles nord-africaines, vient d'être identifié par des chercheurs dont la découverte paraît dans le numéro de novembre du mensuel américain "Nature Genetics". Cette maladie, également appelée "syndrome Triple A", est caractérisée par une insuffisance des glandes surrénales responsables de la production des corticoïdes naturels, une paralysie de l'oesophage, dite "achalasie", qui empêche les malades de se nourrir normalement, et une absence de larme, ou "alacrymie". Elle s'accompagne généralement d'atteintes neurologiques progressives (atteinte des nerfs sensitifs, retard mental...) et d'hypoglycémies pouvant être mortelles. La maladie, par ailleurs rare, touche tout particulièrement les populations nord-africaines, notamment tunisiennes et algériennes. Le gène responsable de la maladie a été localisé sur le chromosome 12. Il commande la fabrication d'une protéine dénommée ALADIN (pour alacrima-achalasia-adrenal insuffisiency neurologic disorder) dont le rôle dans ce syndrome est inconnu. Pour l'équipe de chercheurs de l'INSERM (département de génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris), dirigée par MM. Stanislas Lyonnet et Arnold Munnich, elle pourrait interférer avec l'hormone, le cortisol, produite par les glandes surrénales et avoir un rôle dégénératif sur le système nerveux. L'étude du génome de familles de malades nord-africains a permis de découvrir que toutes possédaient un fragment ou séquence génétique commune, localisée sur le chromosome 12. "Cent à cent-dix générations successives auraient ainsi hérité de cette courte séquence génétique qui daterait de plus de 2.400 ans", selon les chercheurs. Le repérage de cette zone "ancestrale" a grandement facilité l'identification et le décodage de l'anomalie génétique en cause. Ce travail, réalisé avec la collaboration de médecins algériens et tunisiens, a reçu le soutien financier de l'AFM, l'association française contre les myopathies, organisatrice du Téléthon.
AFP :
http://www-old.afp.com/ext/francais/lemonde/sci/001104092224.hfstpin8.html
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