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Le défi des maladie orphelines : Le pseudoxanthome élastique

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif affectant principalement la peau, les yeux et l'appareil cardiovasculaire. Sa fréquence est de 1 cas pour 100.000 naissances sans prédilection de race. Il existe une prédominance féminine avec un ratio de 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claire à ce jour. L'âge moyen du Diagnostic est de 14 ans. Les lésions cutanées sont souvent les premières manifestations cliniques, apparaissant lors de l'enfance et progressant rapidement en nombre et en sévérité durant l'adolescence, puis plus lentement à l'âge adulte. Elles sont classiquement distribuées de façon symétrique au niveau de la face latérale du cou et des plis de flexion (aisselles, aines). Ces lésions dermatologiques sont faites de papules jaunes pouvant confluer en un infiltrat dermique. Les complications vasculaires sont dues à la dégénérescence élastique et la calcification des parois des artères périphériques. La claudication intermittente des membres en est le symptôme le plus fréquent. Elle se caractérise par des douleurs constantes des membres inférieurs ou supérieurs survenant pour un certain degré d'effort physique. L'atteinte coronarienne avec angine de poitrine et infarctus du myocarde est plus rare mais peut être observée chez des patients très jeunes. L'hypertension artérielle s'observe dans 15% des cas et doit absolument être traitée. Le pseudoxanthome élastique nécessite une consultation auprès d'un généticien et une approche multidisciplinaire pour la prise en charge des lésions cutanées ou des complications ophtalmologiques ou vasculaires. Le gène du PXE a été localisé recemment sur le bras court du chromosome 16 et vient d'être identifié par 5 groupes de recherche à travers le monde. Il s'agit du gène ABCC6 (autrefois appelé MRP6 qui code pour une protéine transmembranaire appartenant à la sous-famille C des protéines liant l'ATP. La fonction de cette protéine est à ce jour inconnue. De façon intéressante l'ARN messager est essentiellement exprimé dans le foie et les reins alors qu'il n'existe pas de symptomatologie hépatique ou néphrologique dans cette maladie. Il ne semble pas y avoir d'autre localisation dans le génome humain. La compréhension du fonctionnement de la protéine ABCC6 constitue à présent le nouveau défi à relever pour élucider les mécanismes de cette maladie et mettre au point des réponses thérapeutiques efficaces. En France, le Docteur Dominique Paul Germain, généticien à l'Hôpital Européen Georges Pompidou, à Paris dirige un groupe de recherche sur le pseudoxanthome élastique, maladie orpheline. Pour comprendre puis vaincre cette maladie, Le Docteur Germain s'appuie sur son succés récent contre une autre maladie orpheline, la maladie de Fabry. La maladie de Fabry, qui touche environ 5000 personnes en Europe, a pour origine un déficit d'une enzyme qui se traduit par l'accumulation d'un lipide dans différents organes. Les complications sont graves avec une atteinte rénale, responsable d'une insuffisance rénale nécessitant la dialyse ou la transplantation vers 35-40 ans. La maladie atteint aussi le coeur avec une évolution possible vers la défaillance cardiaque. Des accidents vasculaires cérébraux, des troubles neurologiques et ORL peuvent survenir au cours de l'évolution. L'espérance de vie est réduite à 41 ans. Mais aujourd'hui, révolution thérapeutique, la maladie de Fabry est en passe d'être vaincue. Un essai réalisé auprès de 58 patients, auquel le Dr Germain a participé, a montré que 6 mois de traitement avec l'enzyme de substitution, l'alpha-galactosidase A administrée en perfusion améliore grandement la qualité de vie des patients. Cette percée thérapeutique pour la maladie de Fabry ouvre de nouveaux espoirs pour les malades atteints du pseudoxanthome élastique et démontre qu'il est possible de comprendre et de vaincre ces maladies génétiques orphelines qui ont été trop longtemps synonyme de désespoir et de fatalité pour les malades.

PXE France : http://www.pxefrance.org/

Médisite : http://www.medisite.fr/actualites/medecine/10514.html

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