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Cécité infantile : la cause génétique est enfin identifiée
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Des mutations du gène BCOR sont à l'origine de la rétinite pigmentaire à début précoce, un groupe de maladies oculaires rares qui entraînent une perte progressive de la vision chez les enfants, révèlent des travaux réalisés à Montréal. Cette percée pourrait ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies et au dépistage précoce de la maladie, a précisé le docteur Michel Cayouette, de l'Institut de recherches cliniques de Montréal.
Une fois qu'on l'a identifié et qu'on comprend comment ce problème génétique mène à une dégénérescence cellulaire, on peut s'atteler à essayer de développer des approches pour essayer de corriger ces mutations-là, puis évidemment éventuellement restaurer la vision chez le patient, a-t-il dit.
L'origine de cette découverte remonte jusqu'au service d'ophtalmologie pédiatrique de l'Hôpital de Montréal pour enfants. Son directeur, le docteur Robert K. Koenekoop, a croisé dans le cadre de sa pratique une famille québécoise dont les trois jeunes garçons souffraient d'une perte de vision, mais pas de cancer, et ce, même s'ils présentaient des mutations du BCOR, un gène du cancer impliqué dans le développement du lymphome à cellules B et d'autres cancers.
Croyant être sur une piste intéressante pour enfin élucider l'origine génétique de la rétinite pigmentaire, le docteur Koenekoop a recruté le docteur Cayouette, qui est reconnu pour ses travaux sur la biologie de la rétine. Cette coopération et la collaboration de la famille québécoise ont permis aux chercheurs de comprendre, après plusieurs années de travaux, exactement comment les mutations identifiées dans le BCOR entraînent la perte de vision.
La perte de vision est causée par une perte des photorécepteurs, les cellules de la rétine qui nous permettent de voir, qui nous permettent de transformer la lumière en influx nerveux qui est interprété par le cerveau, a expliqué le docteur Cayouette.
Les mutations du gène BCOR dérèglent le niveau d'expression de nombreux gènes rétiniens, a-t-il ajouté, ce qui finit par provoquer la mort des cellules rétiniennes et la perte de vision. Il compare le tout à un thermostat qui perdrait le contrôle de la température dans une maison, sauf qu'il est question de l'expression de gènes et non de degrés Celsius. Comprendre l'origine génétique du problème est crucial au développement éventuel de thérapies pour le combattre, a souligné le docteur Cayouette.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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