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Autisme : découverte d'une nouveau gène

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Autisme : découverte d'une nouveau gène

Vendredi, 02/04/2004 - 22:00 0 commentaire
Autisme : découverte d'une nouveau gène zoom

Des scientifiques annoncent avoir identifié deux variantes du même gène qui pourraient multiplier au moins par deux les risques de développer un autisme, selon une étude publiée dans le numéro d'avril de la Revue américaine de psychiatrie. Ces variantes sont assez fréquentes et ne peuvent pas à elles seules déclencher la maladie, ont souligné les chercheurs. Plusieurs gènes, cinq à dix, selon eux, doivent être actifs simultanément pour que l'autisme se développe.

Des études antérieures avaient identifié des variantes d'autres gènes, qui auraient pu contribuer à l'apparition de la maladie, mais aucune preuve n'a jamais pu être établie. Trouver des gènes en relation avec cette maladie pourrait aider les scientifiques à mettre au point des traitements contre cette maladie. La nouvelle étude a porté sur 411 familles. L'ADN de 2.000 personnes a été analysée, parmi lesquelles 720 personnes étaient atteintes d'autisme. Selon les résultats, les deux variantes génétiques étaient retrouvées plus fréquemment chez les autistes que ce qu'une répartition génétique au hasard pouvait entraîner. Le gène incriminé joue un rôle dans l'apport d'énergie au cerveau. Ses variantes mutantes pourraient s'opposer à cet apport, expliquent les chercheurs. Cette étude apporte des preuves solides qu'un gène peut avoir une influence sur le déclenchement d'un autisme mais des études supplémentaires sont indispensables pour confirmer ce lien, a déclaré le premier auteur de l'étude, Joseph Buxbaum, de l'école de médecine Mount Sinaï de New York. L'autisme est un syndrome complexe classé parmi les troubles envahissants du développement. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreint, répétitif et stéréotypé, qui apparaît avant l'âge de 3 ans. On estime aujourd'hui qu'un enfant sur 1.000 est atteint d'autisme, et l'on observe quatre fois plus de garçons atteints que de filles. Différentes constatations sont en faveur d'une prédisposition génétique à l'autisme: le risque de développer la maladie dans les familles d'autistes est 45 fois plus élevé que dans la population générale. De plus, les études épidémiologiques menées chez des jumeaux monozygotes (issu d'un seul oeuf) montrent que lorsqu'un des enfants est atteint d'autisme, le deuxième a une probabilité de 60% d'être également autiste, alors que ce risque est quasiment nul chez les jumeaux dizygotes (deux ovules). L'augmentation du risque entre les fratries et la différence de concordance démontrent le terrain génétique de l'autisme.

American Journal of Psychiatry :

http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/content/abstract/161/4/662?=ajp

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