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Découverte d'un gène à l'origine d'une maladie neurodégérative rare
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Des chercheurs canadiens ont annoncé mardi qu'ils avaient identifié un gène associé à l'acidose lactique, une maladie neurodégénérative rare observée seulement dans une région reculée du Québec. Cette maladie héréditaire, perçue comme une variante du syndrome de Leigh, affecte le tonus musculaire des jeunes enfants, qui meurent généralement avant l'âge de cinq ans. Elle est l'une des cinq maladies dégénératives fréquentes au Saguenay, une région peu peuplée du centre du Québec où le bagage génétique de la population est relativement homogène. Les scientifiques ont d'abord réussi à localiser le gène dans le chromosome numéro 2. Sachant que la maladie se caractérise par une déficience au niveau de la mitochondrie, la centrale d'énergie de la cellule, ils ont ensuite pu identifier précisément ce gène en découvrant qu'il était le seul exprimé dans la mitochondrie. "On a trouvé deux mutations en procédant au séquençage des échantillons d'ADN reçus des parents et des enfants", a expliqué dans une conférence de presse le chercheur canadien John Rioux, du Whitehead Institute de Cambridge, au Massachusetts (nord-est des Etats-Unis). Cette découverte va permettre le lancement d'un test de dépistage dans la région, où l'on estime que 12.000 à 14.000 personnes sont porteuses du gène à l'origine de l'acidose lactique.En quinze ans, une soixantaine de jeunes enfants sont morts de cette maladie.
AFP : http://fr.news.yahoo.com/030114/202/2xqmw.html
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