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La génétique dévoile l'intimité moléculaire de sept grandes maladies

Les bases génétiques de sept maladies très répandues viennent d'être identifiées grâce à une étude de grande envergure menée par un consortium créé par le Wellcome Trust, un organisme privé britannique de recherche médicale. Ces travaux ont été dirigés par le professeur Peter Donnelly (université d'Oxford). Ces résultats, publiés dans Nature, ont mobilisé deux cents chercheurs durant deux ans et ont été réalisables grâce à de nouvelles et puissantes techniques d'analyses simultanées de la structure de régions entières du génome humain, reposant sur des puces ADN à haute densité mises au point par la société Affymetrix.

Grâce à ces nouveaux outils technologiques, les chercheurs peuvent ainsi désormais explorer à très grande vitesse de vastes portions de notre code génétique. Ils procèdent par comparaison en rapprochant les analyses génétiques chez des milliers de personnes souffrant d'affections dont on sait qu'elles ont une composante génétique ainsi que chez des milliers de personnes indemnes de ces mêmes affections. Au total, les recherches ont été menées sur le génome de 17 000 citoyens britanniques et ont permis d'analyser plus d'un demi-million de variantes génétiques pour chacun des 17 000 individus retenus. Résultat : la découverte de plus de dix gènes qui prédisposent à ces maladies très répandues.

La comparaison des données ainsi recueillies a permis d'identifier les gènes directement impliqués dans la physiopathologie moléculaire de ces maladies. Les mutations des gènes qui viennent d'être identifiés augmentent le risque de survenue d'affections aussi différentes que l'hypertension artérielle, l'infarctus du myocarde, la polyarthrite rhumatoïde, les diabètes de types I et II ou encore une inflammation chronique de l'intestin (la maladie de Crohn). Il faut en outre ajouter à cette liste une entité psychiatrique dénommée troubles bipolaires, qui équivaut à ce qui était, il y a peu encore, désigné comme une psychose maniaco-dépressive.

Dans leurs conclusions, les auteurs de ces travaux ont tenu à souligner que ce sont bien les interactions entre ces prédispositions génétiques et les facteurs environnementaux qui entraînent l'éventuelle apparition de la maladie. Ils vont à présent s'employer à exploiter cette connaissance intime des mécanismes moléculaires de ces grandes pathologies pour mettre au point de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques. Ces résultats sont capitaux car ils montrent qu'il est désormais possible d'analyser l'ensemble des variations génétiques d'une multitude de gènes pour chaque individu et cela à l'échelle d'uen vaste population », souligne le Docteur Mark Walport, Directeur du Wellcome Trust.

Ces chercheurs vont à présent utiliser les mêmes outils set techniques pour identifier les gènes et prédispositions génétiques responsables de la tuberculose, du cancer du sein, de la sclérose en plaques et de la spondylarthrite ankylosante. Les résultats de cette nouvelle étude sont prévus à la fin de cette année.

Oxford

Nature

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