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Autisme : la première banque génétique française
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En France, un enfant sur 166 est atteint d'une forme d'autisme, une maladie complexe dont l'origine multigénétique est aujourd'hui établie. Pour accélérer la recherche et localiser les différents gènes impliqués, la Fondation Autisme, une association de parents d'enfants autistes, lance la première banque génétique française. «L'autisme est une maladie à très forte composante génétique. Sa compréhension nécessite une masse d'ADN la plus large possible.
Les chercheurs internationaux ont besoin de beaucoup plus d'ADN qu'ils n'en possèdent aujourd'hui pour localiser et isoler les gènes de susceptibilité. Les familles françaises peuvent aussi se manifester», a-t-elle estimé. La banque française, qui sera mise à disposition de toute la communauté scientifique, est soutenue par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce à l'argent du Téléthon. Pour participer à cette expérience, la Fondation autisme, qui a également le soutien de la Fondation pour la recherche médicale, a mis un site à la disposition du public sur lequel figurent des formulaires de pré-inscription.
A partir du mois de septembre, au plus tard en octobre, les inscrits seront «contactés par un chercheur médecin pour une prise de sang», a précisé Martine Ferguson. «Si l'enfant est trop perturbé pour sortir de chez lui, nous avons la possibilité de faire venir une infirmière à domicile». Les échantillons sanguins seront acheminés dans un centre de ressource biologique.
Défini par le psychiatre Leo Kanner au début des années 40, l'autisme classique est caractérisé par un trouble du développement mental entraînant de graves difficultés de communication : les enfants semblent sourds, voire muets, et plus intéressés par un contact avec les objets qu'avec les gens. Des stéréotypies (gestes répétés) sont fréquentes. Plus largement, l'autisme est lié à un déficit des interactions sociales spontanées et à des déficits sensori-moteurs complexes avec des répercussions dans la gestion du corps. Ces deux déficits sont liés à un fonctionnement mental particulier : un trouble de l'association de segments de pensée.
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- Publié dans : Médecine
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