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Scoliose : un gène enfin identifié

Une équipe franco-canadienne a identifié un gène, POC5, impliqué sdans la scoliose idiopathique. Le gène POC5 semble jouer un rôle central, alors que d'autres variants ont été détectés dans d'autres familles, ainsi que dans des cas de scoliose sans antécédents familiaux.

Cette étude montre que la surexpression des variants dans le gène POC5 conduit à une déformation rotationnelle de l'axe antéro-postérieur dans la moitié des embryons, soit des déformations similaires à celles observées chez les patients scoliotiques.

Ces travaux montrent que cette protéine s'exprime fortement au niveau du cerveau, dans le mésencéphale, ce qui montre une association du cerveau avec la scoliose idiopathique. Il s’agit d’une première étape importante dans l’identification des gènes et les voies moléculaires impliquées dans la scoliose.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

JCI

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