Des chercheurs de l’Université du Michigan ont testé chez la souris une thérapie génique pour certaines formes d’épilepsie rare, dont le syndrome de Dravet et d’autres encéphalopathies épileptiques. Le syndrome de Dravet et d’autres encéphalopathies épileptiques développementales sont des maladies rares et dévastatrices qui provoquent des symptômes très sévères chez les enfants, notamment des crises d’épilepsie, une déficience intellectuelle et qui peuvent même entraîner une mort subite. La plupart des cas sont causés par une mutation génétique ; le syndrome de Dravet en particulier est le plus souvent causé par des variantes du gène du canal sodique SCN1A. Cette nouvelle recherche cible une autre variante du gène SCN1B, qui provoque une forme encore plus grave de maladie épileptique. Ainsi, les souris privées du gène SCN1B fonctionnel connaissent des crises d’épilepsie et une mortalité de 100 % quelques semaines seulement après la naissance.
L’étude, menée sur la souris modèle de cette forme rare d’épilepsie, teste une thérapie génique pour remplacer SCN1B afin d’augmenter l’expression de la protéine bêta-1, nécessaire à la régulation des canaux sodiques dans le cerveau. Ces expériences montrent que l’administration de la thérapie permet d’augmenter la survie, réduit la gravité des crises et restaure l’excitabilité naturelle des neurones cérébraux. Certes, la thérapie ciblant la protéine aura des résultats différents selon les formes d’expression du gène SCN1B, mais l’étude marque une première étape vers une thérapie de remplacement génique pour l’encéphalopathie développementale et épileptique liée à SCN1B.
JCI : https://www.jci.org/articles/view/182584
