Des chercheurs de l'Inserm, dirigés par Daniel Aberdam, ont réussi à restaurer in vitro la fonction des cellules de cornée saines à partir de cellules de patients aveugles souffrant de dysplasie ectodermique.
Les dysplasies ectodermiques sont des syndromes rares caractérisés par un développement anormal de la peau, des ongles ou de la cornée. Certaines formes de la maladie sont associées aux mutations du gène p63 qui provoquent la perte de la vision chez ces patients.
Les chercheurs ont d'abord reprogrammé des cellules de patients atteints de cécité en cellules-souches pluripotentes induites (iPSC) qui contenaient le défaut génétique. Ils ont ensuite utilisé une méthode mise au point il y a 10 ans pour différencier les cellules souches pluripotentes en cellules de la peau et de la cornée. Ils ont ainsi pu vérifier que la maladie était bien reproduite.
Ces travaux ont montré que, dans la cellule iPSC, s'activait une molécule, appelée PRIMA-1/APR-246, qui permet de restaurer une différenciation normale des cellules. Grâce à cette molécule, il est donc envisageable d’inverser la différenciation des cellules de la cornée.
Prochaine étape : des essais cliniques, dans le service ophtalmologiste de l'hôpital St-Louis, sur des patients atteints de dysplasie ectodermale liée aux mutations du gêne p63.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
