Le laboratoire de Génétique Cellulaire (INRA-ENVT) et ses collaborateurs (INRA de Jouy-en-Josas et Nouzilly) ont identifié le gène responsable de l’épilepsie photosensible chez la poule par « cartographie génétique, séquençage et analyse fonctionnelle » indique l’INRA Toulouse.
« Il existe chez l’homme une forme particulière d’épilepsie : l’épilepsie réflexe photosensible, généralement provoquée par une stimulation lumineuse épisodique comme les lumières stroboscopiques ou certains jeux vidéo. Il s’agit de la plus commune des épilepsies réflexes humaines. L’objectif de ces travaux était de comprendre le dysfonctionnement à l’origine de l’épilepsie. Pour cela, les chercheurs de l’INRA ont pris comme modèle une lignée de poulets naturellement épileptiques. Le déterminisme génétique de cette épilepsie photosensible avait été identifié comme étant dû à une mutation spontanée récessive, dénommée Fepi. Mais la nature du gène atteint était inconnue » explique-t-on chez les chercheurs.
Grâce à de nombreuses collaborations (au sein de l’INRA, mais également avec le CNRS et l’INSERM), les chercheurs ont pu maintenir et caractériser une lignée de poules portant la mutation Fepi. Plusieurs familles de poulets ont été produites à l’INRA pour localiser le gène responsable de cette épilepsie, ce qui a pu être réalisé fin 2005 grâce au développement de nouveaux marqueurs génétiques sur un microchromosome encore mal connu.
La localisation fine de la mutation a conduit à mettre en cause le gène SV2A (Synaptic Vesicle Glycoprotein 2A). Le séquençage de l’ensemble du gène a ensuite été entrepris. Parmi les mutations détectées, une mutation candidate a été mise en évidence dans l’intron 2 du gène, qui en modifie l’expression. La protéine SV2A est la cible d’un médicament anti-épileptique, le levetiracetam. La mutation Fepi est un bon modèle de l’épilepsie photosensible chez l’homme. « Ce gène SV2A est donc un excellent candidat pour l’étude des formes génétiques de cette épilepsie chez l’homme et pour la compréhension des mécanismes en cause, en vue d’une amélioration potentielle des traitements existants. La mutation a fait l’objet d’un dépôt de brevet » se réjouissent les chercheurs de l’INRA.
