Depuis quelques jours, le Centre hospitalier universitaire de Nantes est le théâtre d’une première en thérapie génique. En effet, 9 patients atteints d’une amaurose congénitale de Leber, maladie rare de la rétine, viennent d’être inclus dans un essai clinique dont l’objectif est, à terme, de leur rendre une partie de la vision.
Maladie rare qui touche actuellement entre 1 000 et 2 000 français, l'amaurose congénitale de Leber (ACL) se caractérise par un endommagement progressif de récepteurs lumineux de la rétine. Très vite, dès les premiers mois après la naissance, les capacités visuelles du nourrisson vont décliner pour être réduites à néant à l’âge adulte (20- 30 ans). De nos jours, cette pathologie est la première cause de cécité chez l’enfant. Pour l’instant, il n’existe aucun traitement.
Au cours des dernières décennies, de nombreux travaux ont permis d’établir que plusieurs mutations touchant un certain nombre de gènes spécifiques, étaient impliqués dans le développement de l’ALC. Fabienne Rolling, directrice de recherche à l’Inserm, Michel Weber et Guylène Le Meur du CHU de Nantes, se sont particulièrement intéressés au gène RPE65 qui code une protéine spécifiquement exprimée dans l’épithélium rétinien, et qui joue un rôle dans la synthèse du pigment indispensable à la vision. 8 à 16 % des cas d'ACL sont dus à une modification de ce gène.
Forts de ce constat, les chercheurs ont souhaité mettre en place un essai clinique par thérapie génique. En 2006, des tests ont été effectués sur des chiens touchés par cette maladie. Très vite, ces derniers ont retrouvé la vue. Cinq ans plus tard, les chercheurs sont enfin prêts à lancer un essai clinique de phase I-II sur l’homme. Les 9 patients qui viennent d’être inclus devraient recevoir, dans les mois à venir, une bonne copie du gène en question, via un vecteur AAV (adeno-associated virus) conçu par la plate-forme Atlantic BIO GMP, basée à Saint-Herblain. Le principal objectif de la manœuvre est de vérifier que le traitement est bien toléré.
