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Premier essai français de thérapie génique pour une maladie rare de la vue

Depuis quelques jours, le Centre hospitalier universitaire de Nantes est le théâtre d’une première en thérapie génique. En effet, 9 patients atteints d’une amaurose congénitale de Leber, maladie rare de la rétine, viennent d’être inclus dans un essai clinique dont l’objectif est, à terme, de leur rendre une partie de la vision.

Maladie rare qui touche actuellement entre 1 000 et 2 000 français, l'amaurose congénitale de Leber (ACL) se caractérise par un endommagement progressif de récepteurs lumineux de la rétine. Très vite, dès les premiers mois après la naissance, les capacités visuelles du nourrisson vont décliner pour être réduites à néant à l’âge adulte (20- 30 ans). De nos jours, cette pathologie est la première cause de cécité chez l’enfant. Pour l’instant, il n’existe aucun traitement.

Au cours des dernières décennies, de nombreux travaux ont permis d’établir que plusieurs mutations touchant un certain nombre de gènes spécifiques, étaient impliqués dans le développement de l’ALC. Fabienne Rolling, directrice de recherche à l’Inserm, Michel Weber et Guylène Le Meur du CHU de Nantes, se sont particulièrement intéressés au gène RPE65 qui code une protéine spécifiquement exprimée dans l’épithélium rétinien, et qui joue un rôle dans la synthèse du pigment indispensable à la vision. 8 à 16 % des cas d'ACL sont dus à une modification de ce gène.

Forts de ce constat, les chercheurs ont souhaité mettre en place un essai clinique par thérapie génique. En 2006, des tests ont été effectués sur des chiens touchés par cette maladie. Très vite, ces derniers ont retrouvé la vue. Cinq ans plus tard, les chercheurs sont enfin prêts à lancer un essai clinique de phase I-II sur l’homme. Les 9 patients qui viennent d’être inclus devraient recevoir, dans les mois à venir, une bonne copie du gène en question, via un vecteur AAV (adeno-associated virus) conçu par la plate-forme Atlantic BIO GMP, basée à Saint-Herblain. Le principal objectif de la manœuvre est de vérifier que le traitement est bien toléré.

Information Hospitalière

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  • Nom…

    26/12/2012

    Bonjour à tous; je suis praticien hospitalier et grand père d'une petite fille de 5 mois; quelques jours avant Noel, nous avons eu confirmation que notre petite Juliette était atteinte d'une maladie grave de la rétine : l' AMAUROSE CONGENITALE DE WEBER. En gros, elle est atteinte de cécité complète.
    Depuis, moi qui ait consacré toute ma vie à soigner mon prochain en essayant de donner le meilleur de moi même, j'ai l'impression que le ciel vient de tomber sur la tête de ma famille et je n'arrive pas à titre personnel à digérer cette grosse couleuvre qui pourrait devenir pour moi un sabre tellement cela m'obsède et tellement je me sens démuni; j'ai aussi le plus grand mal à accepter que cet enfant ne puisse pas un jour admirer le lever du soleil sur notre beau CANIGOU, qui est la montagne proche de chez nous.
    Si parmi ceux qui liront ce commentaire, il se trouve des personnes qui connaissent cette maladie, je leur serais extrêmement reconnaissant de lire leurs témoignages et peut être qu'alors je me sentirais utile envers ma petite fille.
    Dr LP

  • j'ai moi mème un enfant ateint de la maladie congénital de leber cep 290 il ne faut jamais baisser les bras et vivre avec sa maladie si vous avaisdes questions a poser jai mon adresse e mail

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