La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale et bilatérale de la vision pouvant conduire à la cécité. Elle est causée par des mutations de l’ADN mitochondrial qui affectent la production de la protéine ND4. Cette perte ...
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Une étude publiée le 5 juillet dernier dans le prestigieux "New England Journal od Medicine" ouvre sans doute une nouvelle ère dans l'histoire de la médecine : ce travail dirigé par Professeur David Adams (Hôpital Bicêtre – APHP) montre en effet pour la ...
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Une équipe de chercheurs de l’université de la Nouvelle-Galles du Sud en Australie a réussi à considérablement améliorer l'efficacité des implants cochléaires en les couplant à une thérapie génique permettant de faire repousser les nerfs auditifs qui entourent les électrodes de l'implant. ...
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Des chercheurs de l'Inserm, dirigés par Hélène Puccio et Patrick Aubourg, viennent de montrer chez la souris, l’efficacité d’une thérapie génique - reposant sur le transfert d’une copie normale du gène déficient via un vecteur viral - sur l’atteinte cardiaque associée à l’ataxie de Friedreich, une ...
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Dans le cadre du téléthon italien, des chercheurs italiens ont réalisé depuis 2010 sur six malades deux essais cliniques de thérapie génique utilisant des vecteurs lentiviraux. Trois de ces patients souffraient du syndrome de Wiskott-Aldrich, une immunodéficience génétique liée au défaut de WASP ...
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Des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie sont parvenus à mettre au point une thérapie génique qui protège les souris contre différents virus de la grippe. En leur administrant une dose de virus adéno-associé, les chercheurs sont parvenus à immuniser des souris et des furets contre ...
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Des chercheurs américains, en collaboration avec des scientifiques égyptiens et australiens, ont découvert, chez l’animal, un gène qui bloque la division des cellules cardiaques et qui empêche, par conséquent, la régénération cardiaque. Le cœur, contrairement à d'autres organes, perd très ...
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Une équipe de recherches internationale, regroupant des chercheurs de l'Inserm et des chercheurs américains, a mis au point un nouvel outil qui ouvre la voie à la thérapie génique pour le traitement de certaines maladies vasculaires. Ce vecteur, qui doit permettre d'acheminer un gène ou un ...
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Il est possible depuis de nombreuses années de détecter la trisomie 21 au cours de la grossesse mais il n'existe encore aucun traitement contre cette maladie congénitale qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Des chercheurs du Sanford-Burnham Medical ...
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La décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC), responsable de la décarboxylation de la L-Dopa et du 5-hydroxytryptophane, est essentielle à la synthèse de la dopamine et de la sérotonine. Un déficit génétique en cette enzyme se traduit par de graves retards de développement, une ...
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