Quatre patients atteints d'une maladie lysosomale rare et très grave pourraient bientôt être les prochains à bénéficier d'une thérapie génique. L'hôpital Necker, principal lieu en France des dernières avancées importantes dans ce type de traitement, n'attend plus que le feu vert imminent de l'Afssaps pour lancer l'essai clinique. La maladie de Sanfillipo est une maladie génétique rare qui atteint le système nerveux. Elle est due à un mauvais fonctionnement d'une enzyme lysosomiale. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et dans l'organisme du patient, entraînant un dysfonctionnement. Ce dernier se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant à un état grabataire vers l'âge de 20 ans et un décès entre 20 et 30 ans. Aucun traitement connu n'existe pour enrayer le processus qui touche 150 jeunes en France.
Dans les années 90, des espoirs étaient nés pour les patients et leur famille suite à la découverte du gène défaillant responsable de cette pathologie. En remplaçant ce dernier au cœur de l'organisme par un gène parfaitement fonctionnel, les chercheurs avaient donc espoir de trouver un traitement adapté. Surtout que les essais de thérapie génique sur la souris avaient été concluants. Depuis, deux freins n'avaient pas permis de passer chez l'homme : la maitrise des techniques de thérapie génique et les moyens financiers. Pour ce qui est du premier, les succès rencontrés ces derniers années (enfants bulles, bêta thalassémie, …) par les chercheurs montrent clairement que les principales barrières à un essai chez l'homme ont pu être contournées (tolérance, effets secondaires minimes, etc.). Quant au second, pour éviter cet écueil, une famille dont la fille est atteinte par cette maladie à créé en mai 2009 une société de biotechnologies, baptisée Lysogène. C'est cette dernière qui est porteuse du projet.
L'approche scientifique et l'établissement du protocole en vue de l'essai clinique ont été conçu en collaboration avec plusieurs experts de renommée internationale dans le domaine du transfert de gènes et de la thérapie génique. Dès 2010, ce traitement a obtenu le statut de médicament orphelin.
