Des chercheurs de l'université McGill de Montréal, associés à des scientifiques néerlandais, ont annoncé avoir identifié le gène responsable de 75 % des cas de cécité héréditaire chez les nouveaux-nés. Le gène, nommé CEP290, serait responsable d'une maladie congénitale connue sous le nom d'amaurose congénitale de Leber (ACL).
Il a été identifié grâce à la collaboration d'une famille de la région de Valleyfield, au Québec, dont les huit enfants sont porteurs de ce gène. D'autres études ont ensuite permis de déterminer que 25 % des patients souffrant de l'ACL en sont aussi porteurs.
Chaque gène identifié est important puisqu'il permet de mieux comprendre le fonctionnement de la rétine et les causes de la maladie, a expliqué le Dr Robert Koenekoop de l'Université McGill, mais l'identification du CEP290 marque une étape majeure dans la compréhension de la cécité héréditaire."On peut maintenant décrire la base génétique de la cécité héréditaire chez 75 % des bébés, et c'est spectaculaire", a-t-il résumé.
Les enfants qui souffrent d'ACL perdent la vue parce que le gène défectueux provoque la mort ou le mauvais fonctionnement des cellules de l'oeil. Cette maladie héréditaire frapperait un nouveau-né sur 30.000, et environ 10.000 personnes en souffriraient au Canada et 150.000 dans le monde. Cette découverte ouvre la porte à un traitement de la maladie par thérapie génique.
Une thérapie de ce genre appliquée à un autre gène lié à l'ACL, le RPE65, a déjà donné des résultats intéressants lors de tests sur des animaux. Le Dr Koenekoop affirme que les couples qui craignent de donner naissance à un nouvel enfant aveugle pourraient faire appel à la fertilisation in vitro, ce qui -en dépit de préoccupations éthiques importantes- permettrait d'éliminer les embryons porteurs du gène défectueux.
